流行病学

室间隔缺损是一种常见的先天性心脏畸形，约占成人先天性心血管疾病的10%，可单独存在，也可与其他畸形合并发生。

临床类型和分类

1、解剖分型

室间隔的任何部位都可以发生缺损，所以其病理解剖分类方法较多，各学者意见尚未统一。北京阜外心血管病医院朱晓东院士从简明实际出发，将室间隔缺损分为三类及若干亚型：

（1）漏斗部缺损：包括干下型室间隔缺损和嵴内型室间隔缺损。

（2）膜部缺损：包括嵴下型室间隔缺损、单纯膜部室间隔缺损以及隔瓣下型室间隔缺损。

（3）肌部缺损缺：损发生在室间隔的肌部，缺损周围均为肌肉组织。

2、按室间隔缺损的大小和分流分类

（1）轻型病例，左向右分流量小，肺动脉压正常。

（2）缺损为0.5～1.0cm，有中等量的左向右分流，右室及肺动脉压力有一定程度增高。

（3）缺损＞1.5cm，左向右分流量大，肺循环阻力增高，右室与肺动脉压力明显增高。

（4）巨大缺损伴显著肺动脉高压；肺动脉压等于或高于体循环压，出现双向分流或右向左分流，从而引起发绀，形成艾森曼格综合征。

3、Keith按室间隔缺损的血流动力学变化分类

（1）低流低阻。

（2）高流低阻。

（3）高流轻度高阻。

（4）高流高阻。

（5）低流高阻。

（6）高阻反向流。

病因与发病机制

1、染色体疾病

先心病患者染色体异常率为5%～8%，表现为染色体的缺失和双倍体，染色体缺失见于22q11缺失（Digeorge综合征），45X缺失（Turner综合征）。双倍体异常见于21三体（Down综合征）。染色体异常的患者子代有发生室间隔缺损的风险。

2、单基因病

3%的先心病患者有单基因病。表现为基因的缺失、错义突变和重复突变。遗传规律为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁的遗传方式。

3、多基因病

多基因病与许多先心病的发生有关，是环境和遗传因素作用的结果特别在妊娠后第5～9周为心血管发育、演变最活跃的时期。母体在此期内感染病毒（如腮腺炎、水痘及柯萨奇病毒等）、营养不良、服用可能致畸的药物、缺氧环境以及接受放射治疗等，均有增加发生先天性心血管畸形的危险。母体高龄，特别是接近于更年期者，婴儿患法洛四联症的危险性增加。

症状

1、症状

与房间隔缺损相似。缺损小、分流量小的患者一般无症状，预后良好。缺损大而分流量大者，可有发育障碍、易患呼吸道感染性疾病、运动耐受力差、心悸，病程后期多有心力衰竭。肺动脉高压伴有右向左分流者，出现发绀。有些患者在心力衰竭、肺部感染或体力活动时肺动脉高压暂时加重出现发绀。

2、体征

（1）本病的典型体征是在胸骨左缘第3～4肋间有响亮而粗糙的全收缩期杂音，常达4级以上，伴有震颤。杂音可在心前区广泛传播，有时亦传向颈部。

（2）缺损大、左向右分流量大的患者，心尖附近可能有第三心音以及由于二尖瓣相对性狭窄所引起的隆隆样舒张期杂音。

（3）肺动脉瓣区第二心音亢进伴分裂，此种分裂在深吸气时可加强。

（4）当肺动脉高压显著时，典型的收缩期杂音可能消失，心尖部的杂音也消失，肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉瓣关闭不全引起的舒张期反流性杂音，患者往往有发绀。

（5）缺损大的患者一般发育差，身体瘦小。

（6）右向左分流的患者有发绀及杵状指（趾）。

（7）晚期发生心力衰竭时则有心衰相应的体征。

并发症

1、肺部感染

左向右大量分流造成肺部充血，肺动脉压力升高，因而使水分向肺泡间质渗出，肺内水分和血流增加，肺的顺应性降低，而发生呼吸费力、呛咳。当合并心脏功能不全时，造成肺淤血、水肿，在此基础上，轻微的上呼吸道感染就可引起支气管炎或肺炎。若肺部感染单用抗生素治疗无效，需同时控制心力衰竭才能缓解。肺炎与心力衰竭可反复发作，可危及患儿的生命，故应积极治疗室间隔缺损。

2、心力衰竭

约10%的VSD患儿会发生充血性心力衰竭。主要见于大型室间隔缺损，由于大量左向右分流，肺循环血量增加，肺充血加剧，左、右心容量负荷加重，导致心力衰竭。表现为心搏增快、呼吸急促、频繁咳嗽、喉鸣音或哮鸣音，肝大，颈静脉怒张和水肿等。

3、肺动脉高压

大型VSD或伴发其他左向右分流的先天性心脏畸形，随着年龄增长，大量左向右分流使肺血流量超过体循环，肺动脉压力逐渐升高，肺小血管壁肌层逐渐肥厚，肺血管阻力增高，最后导致肺血管壁不可逆性病变，即艾森曼格综合征，临床出现发绀。

4、感染性心内膜炎

小型至中等大小的室间隔缺损较大型者好发感染性心内膜炎。主要发病原因是VSD产生的高速血流，冲击右心室侧心内膜，造成该处心内膜粗糙。因其他部位的细菌感染，如呼吸道感染、泌尿系统感染、扁桃体炎、牙龈炎等并发菌血症时，细菌在受损的心内膜上停留，繁殖而致病。可出现败血症症状，如持续高热、寒战、贫血、肝脾大、心功能不全，有时出现栓塞表现，如皮肤出血点、肺栓塞等。常见的致病菌是链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌、革兰阴性杆菌等。抗生素治疗无效，需手术切除赘生物，清除脓肿，纠正心内畸形或更换病变瓣膜，风险很大，病死率高。

实验室检查

诊断要点

1、胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，可伴有收缩期震颤。肺动脉瓣区第2心音增强并分裂。

2、X线示肺血流增多，肺动脉段凸起。心电图示左室或双室肥厚。超声心动图可显示缺损部位和心室水平的分流。心导管术可显示右心室和肺动脉压力增高，右心室血氧饱和度显著高于右心房。左心室造影可显示左向右分流。

3、发生肺动脉高压，形成艾森曼格综合征后可出现发绀、收缩期杂音减弱或消失、肺动脉瓣区第2心音亢进。

鉴别诊断

1、房间隔缺损

杂音性质不同于室缺，容易作出诊断和鉴别诊断。

2、肺动脉瓣狭窄

杂音最响部位在肺动脉瓣区，呈喷射性，P₂减弱或消失，右室增大，肺血管影变细等。

3、特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄

为喷射性收缩期杂音，心电图有Q波，超声心动图等检查可协助诊断。

4、其他

室缺伴主动脉瓣关闭不全需与动脉导管未闭，主、肺动脉隔缺损，主动脉窦瘤破裂等相鉴别。动脉导管未闭一般脉压较大，主动脉结增宽，呈连续性杂音，右心导管检查分流部位位于肺动脉水平可帮助诊断。主、肺动脉隔缺损杂音呈连续性，但位置较低，在肺动脉水平有分流存在，逆行主动脉造影可以区别。主动脉窦瘤破裂有突然发病的病史，杂音以舒张期为主，呈连续性，血管造影可明确诊断。

治疗

（一）治疗

可采用外科手术修补缺损或经导管封堵。对肺动脉压正常的小缺损，可不治疗。但若合并主动脉瓣脱垂和关闭不全时，即使分流量很小，也应手术。修补缺损后可防止主动脉瓣反流进行性加重。发生肺动脉高压后，治疗效果欠佳。10岁以前手术者，30年存活率明显高于10岁以后手术的患者。少数患者术后远期可发生室性心律失常，猝死极少见。

（二）预后

缺损小者，预后较好。缺损较大者，若未经手术治疗，多在30岁之前死亡。一般死于心衰、严重心律失常、反常性栓塞或感染性心内膜炎。成人室间隔缺损自然闭合者极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是缺损面积较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损，预后较好；另一种为较大的缺损，儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流，预后极差。

日常护理

1、严密监测心律，巨大室间隔缺损的患者，术后容易发生传导阻滞。

2、高位室间隔缺损的患者应注意是否存在主动脉瓣关闭不全。

3、对于室间隔缺损补片较大者，应观察尿液颜色，监测肾功能，适当碱化尿液，避免因血红蛋白破坏过多而导致的肾衰竭。

防治措施