流行病学

临床上可分为良性和恶性两种，后者主要见于婴幼儿，因颅内静脉回流受阻及严重贫血等原因而早期死亡。前者多见于成人，症状轻微，常因骨折或体检时被发现。

临床类型和分类

1、颌骨骨硬化病临床上可分为良性常染色体显性型和恶性常染色体隐性型。

2、颌骨骨硬化病也可分为3型：

（1）婴儿恶性常染色体隐性型，如未治疗，常在2～3岁死亡。

（2）常染色体隐性中间型，为非致命性但具有侵袭性，通常在10岁以内发病。

（3）较轻的为常染色体显性型。

病因与发病机制

本病病因不明。可能是先天性发育异常，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性或隐性遗传。目前比较确认的与骨硬化病有关的遗传学改变较多，其中多数突变影响破骨细胞的功能，表现在以常染色体隐性遗传为特点的骨硬化病中，其中，CLCN7、PLEKHM1的突变也见于常染色体显性遗传的骨硬化病。

病变特征是由于破骨细胞活性降低导致的生理性骨吸收，骨量聚集、骨髓硬化、造血活性降低、生长停滞

症状

由于骨髓腔闭塞而发生贫血及继发性肝、脾和淋巴结肿大。颅底孔缩窄则出现脑神经压迫症状，如视力受损、耳聋、面瘫等；鼻窦腔常闭塞，引流不畅，可发生鼻窦炎；四肢隐痛，容易骨折；由于骨内钙质不能被运送到骨骼生长的部位，常伴发佝偻病。颌骨弥漫性硬化可导致畸形，拔牙或小的外伤可引起病理性骨折。牙齿发育不良，不仅釉质发育不良，好发龋病，还使牙根形成紊乱以致生长停顿，加上牙槽骨硬化，牙齿萌出迟缓，甚至不能萌出。如继发感染易发生骨髓炎，可形成广泛的死骨。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据临床症状及X线表现即可作出诊断，CT或MRI检查对诊断有帮助。

鉴别诊断

应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺功能低下及先天性梅毒等区别。

治疗

一般对症治疗，减少钙摄入量无显著作用。有报道用骨髓移植的方法治疗重症病例，收效明显。另外，干细胞移植治疗已有成功的报道。

日常护理

1、注意休息，防寒保暖，预防感冒。

2、尽量避免剧烈运动，以防意外骨折。

防治措施