颅内脂肪瘤是中枢神经组织胚胎发育异常所致的脂肪组织肿瘤。颅内脂肪瘤很少引起临床症状，多在尸检中发现，尸检发现率约为0.08％～0.2％，约占颅内肿瘤的0.1％以下，故是临床上很少见的一种颅内肿瘤。绝大多数病灶位于脑中线附近，其中最常见的部位是胼胝体区，约占50％，小部分位于第三脑室下部、脑干、小脑、基底节、四叠体区、侧脑室、外侧裂、和桥小脑角区。颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损或脊膜脊髓膨出，以胼胝体缺失最常见；也可同时合并有先天性颅神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴附近，且常合并神经管闭合不全畸形，故许多学者认为此病的病因是胚胎发育迷乱、神经管闭合不全所致。

流行病学

多在尸检中发现，尸检发现率约为0.08％～0.2％，约占颅内肿瘤的0.1％以下。国外文献中报道颅内脂肪瘤占脑肿瘤的0.09％～0.37％，占先天性脑肿瘤的0.3％～3％。国内文献报道占脑肿瘤的0.01％～0.2％。近年来CT检查的普及，颅内脂肪瘤的意外发现增加。本病可发生在任何年龄，以青少年发病最多见，50％以上发病年龄在30岁以下，文献中年龄最小者为3天，最大者为91岁。男女之比为2∶1。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出，以胼胝体缺失最常见；也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴附近，且常合并神经管闭合不全畸形，故许多学者认为此病的病因是胚胎发育迷乱、神经管闭合不全所致。

（二）发病机制

?颅内脂肪瘤的发病机制目前尚不能肯定。关于其发病机制有以下几种观点。

1、颅内脂肪瘤为类似于错构瘤的先天性肿瘤，系脂肪发育过程中组织异位畸形，并随着人体发育而生长形成，多数学者支持这一观点。颅内脂肪瘤常伴有神经管发育不全的畸形也支持上述观点。?

2、并存的畸形不是颅内脂肪瘤的发生原因，二者之间存在着遗传因素，颅内脂肪瘤是与遗传有关的蛛网膜异常分化形成的。

3、颅内脂肪瘤是结缔组织中脂肪组织、神经胶质脂肪变性而形成的。

总之，其发生机制有待于进一步研究。

症状

多数颅内脂肪瘤很小，多在2cm以下，并且常在尸检或CT扫描时偶然发现。本病症状进展缓慢，病程较长，可达10年以上，偶可症状自行缓解。当脂肪瘤不位于脑重要功能区时一般不出现神经系统症状和体征。颅内脂肪瘤的临床表现缺乏特异性症状及体征。10％～50％病人无症状。

1、癫痫

这是颅内脂肪瘤最常见的症状，约占50％，可为各种类型癫痫，但以大发作为主。其癫痫发作可能与肿瘤邻近结构出现胶样变性刺激脑组织或脂肪瘤包膜中致密的纤维组织浸润到周围神经组织，形成兴奋灶有关；也可能与胼胝体发育不良或脂肪瘤本身有关。

2、脑定位征

颅内脂肪瘤很少引起脑定位征，有时可压迫周围结构而出现相应的定位体征。如胼胝体脂肪瘤压迫下丘脑，出现低血钠、肥胖性生殖无能等间脑损害表现；桥小脑角脂肪瘤可出现耳鸣、听力下降、眩晕、三叉神经痛、眼球震颤、共济失调等；鞍区脂肪瘤可引起内分泌紊乱及视力、视野改变等。延髓颈髓背侧脂肪瘤可表现为肢体麻木无力，延髓麻痹，呈进行性加重，伴胸背肩颈枕一过性疼痛发作，大小便功能障碍，四肢肌张力增高，肌力下降，双侧病理征阳性；侧裂池或岛叶脂肪瘤可出现钩回发作、肢体无力等。

3、颅内压增高症

脑室脉络丛脂肪瘤，可阻塞室间孔引起脑脊液循环受阻或四叠体区脂肪瘤压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水而发生颅内压增高，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

4、其他症状

约20％的病人有不同程度的精神障碍，甚至痴呆，可能是由于肿瘤累及双侧额叶所致，表现为淡漠、反应迟钝、无欲、记忆力下降、小便失禁等。胼胝体脂肪瘤精神障碍可达20％～40％，轻瘫占17％，头痛占16％。

5、伴发畸形

详见并发症部分的内容。

并发症

本病常伴发神经管发育不全的其他畸形，以胼胝体脂肪瘤最多见，48％～50％的胼胝体脂肪瘤伴有胼胝体发育不全或缺如。其他常见的畸形有透明隔缺失、脊柱裂、脊膜膨出、颅骨发育不全（额、顶骨缺损）、小脑蚓部发育不全等。少见的畸形有漏斗胸、硬腭高弓、心隔缺失、唇裂、皮下脂肪瘤或纤维瘤等。

实验室检查

诊断要点

由于颅内脂肪瘤临床上没有特异性表现，单靠其临床表现诊断十分困难。对于长期癫痫发作合并智力障碍的病人，应行神经放射学检查。根据其好发部位，CT上脂肪样低密度区及MRI上T1及T2加权像均为高信号，诊断多能确立。

鉴别诊断

1、畸胎瘤

多在松果体区，CT表现为混杂密度，增强后不均匀强化。

2、皮样囊肿

多发生在第三脑后方、蝶骨颥下区，其CT密度不均，增强后可强化或囊壁环状强化。

3、表皮样囊肿

常位于桥小脑角区、垂体旁或第Ⅳ脑室，CT值一般稍低于脑脊液密度，但密度多较脂肪瘤高。

4、囊性颅咽管瘤

在CT表现上偶可呈脂肪密度，但其位置多在鞍上。

5、蛛网膜囊肿

在CT表现上一段为脑脊液密度。

治疗

（一）治疗

对颅内脂肪瘤的治疗倾向于非手术治疗。原因有两种，第一，脂肪瘤内富含血管或包裹正常的大血管，瘤体与周围正常脑组织有非常紧密的粘连，造成手术切除瘤体极度困难，易损伤脑组织。第二，脂肪瘤本身生长非常缓慢，较少对周围脑组织造成压迫，因此很少引起临床表现。由脂肪瘤引起的癫痫在手术后很少能得到缓解。

颅内脂肪瘤的手术适应证和方法有：合并脑积水者做脑室-腹腔分流术，口服抗癫痫药物治疗癫痫。只有当病灶较大，病人有明显症状时，需手术切除病灶。由于肿瘤的为止，与周围脑组织的密切关系和富含血管，手术难度较大，很难做到肿瘤完整切除，且术后有较多的并发症。少数情况下可以做到较完整的肿瘤切除，如侧脑室脂肪瘤。

一般在术后常发现肿瘤与周围脑组织紧密粘连；位于胼胝体的脂肪瘤，胼胝体缺失，肿瘤可将大脑前动脉包绕，使切除困难。手术使用超声吸引器易于将脂肪组织吸除，且可保留较大血管的完整使其不易受损，但是不易将脂肪瘤内的纤维隔吸除，此点限制了肿瘤的切除程度；另外，当吸引器频率很高，且纤维隔很厚，可产生较高的热量损伤周围正常脑组织。

（二）预后

手术疗效不能令人满意，大约半数病人术后仍有癫痫发作，并且有一定手术死亡率与致残率。

日常护理

1、注意休息，避免情绪激动和剧烈运动。

2、合理饮食，多食蔬菜、水果，保持大便通畅。

3、遵医嘱按时、按量服用药物，不可随意减量或停药。

4、注意安全，不要单独外出或锁门洗澡，以免发生意外时影响抢救。

5、做好病情监测，遵医嘱进行复查，不适随诊。

防治措施