先天性二尖瓣畸形是一种由于先天性心脏发育异常引起的先天性心脏畸形，包括先天性二尖瓣狭窄和先天性二尖瓣关闭不全及二尖瓣闭锁。由于二尖瓣闭锁常合并其他复杂畸形，且非常罕见，预后极差，本词条不予叙述。先天性二尖瓣狭窄和关闭不全主要是指二尖瓣装置中的1个或几个部分的发育异常，包括瓣上、瓣环、瓣膜和瓣下结构畸形，按血流动力学分为二尖瓣狭窄和关闭不全。该病为一种少见的先天性心脏畸形。先天性二尖瓣病变临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，通常的表现是气急、端坐呼吸、肺水肿、反复肺部感染和生长迟缓等。多见于儿童。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和发绀。

流行病学

该病为一种少见的先天性心脏畸形。在先天性心脏病尸解资料中占0.6%，临床上占0.21%～0.42%。多数病例合并其他畸形。在二尖瓣狭窄的患者中有半数以上伴有关闭不全。60%左右合并有其他畸形，包括左心室流出道梗阻、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄、主动脉瓣下狭窄、右心室双出口、冠状脉起源异常等。

临床类型和分类

病因与发病机制

先天性二尖瓣狭窄和关闭不全主要是指二尖瓣装置中的1个或几个部分的发育异常，包括瓣上、瓣环、瓣膜和瓣下结构畸形。

对于先天性二尖瓣狭窄患者，由于二尖瓣口有效面积减小，导致左心房压与肺静脉压升高，肺淤血，继而肺动脉与右心室压力增高。肺毛细血管静水压升高，迫使水分进入肺间质及肺泡腔，最终导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，引起气道阻力增加、肺顺应性下降。作为一种代偿机制而发生的肺血管收缩，导致右心室压力升高，右心室肥厚。随着病情进展，肺小动脉内膜增厚、中层肥大，导致持续肺动脉高压。最终，右心功能出现衰竭，肺血流减少，继而体循环血流减少。如果心脏排血量严重减少，将会发生合并肝、肾功能不全的终末期脏器衰竭，休克、代谢性酸中毒。右心功能衰竭，导致体静脉淤血、肝大、腹水、下肢水肿。对于先天性二尖瓣关闭的患者，可经历慢性代偿期和失代偿期两个阶段。在前一阶段，二尖瓣反流使左心室收缩期，一部分血流从左心室回流到左心房，而在舒张期这部分血液又回流入左心室，从而左心室舒张末期容量增加和左心室腔扩大。同时，反流血液进入左心房，使左心房扩张，以适应左心房室间反流所致的左心房容量增加，左心房对容量负荷增大的代偿，使得肺循环和右心室的压力在这一阶段无显著变化。左心房的顺应性改变降低了左心室的后负荷，而且，左心室的扩张和肥厚增加了心肌收缩力，这些变化使得左心能够保持后负荷不变，尽管反流的比例可能比较高，但通过增加每搏量的代偿作用，左心室维持了正常的心排血量。慢性失代偿阶段：当左心室不能维持足够的前向血流时，就进入了失代偿阶段。当左心室收缩性开始下降，左心室收缩末期容积增加，左心室舒张期压力增加，使左心房压力增加，并增加了左心房后负荷，并进一步影响影响左心室射血，并产生了一个往复循环，使左心室功能不断下降。而且，舒张末期容积和收缩末期容积增加，导致肺动脉充血。尽管左心室前向射血分数较代偿期阶段降低，由于大量的二尖瓣反流，左心室整体射血分数可能是正常的。随着二尖瓣反流程度的加重，左心室整体射血分数下降，肺静脉压力的持续升高，导致肺动脉高压，并最终导致右侧心力衰竭。

症状

1、症状

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约33%的患者在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。儿童通常表现为肺静脉充血和肺顺应性下降的症状和体征，如气急、端坐呼吸、肺水肿、反复发作肺部感染和生长迟缓等。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和发绀。

2、体征

患者体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。并发肺部感染者可听到湿啰音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到或扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

并发症

反复发作肺部感染和生长迟缓等。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和发绀。

实验室检查

诊断要点

通过询问病史、了解症状及体格检查，可以作出初步诊断；确诊须经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断二尖瓣狭窄或关闭不全的病因、病情程度，还可以明确合并的心内畸形。

鉴别诊断

1、二尖瓣狭窄

（1）左房黏液瘤：杂音随体位改变，超声可见二尖瓣前后叶之间云团状肿瘤影像。

（2）主动脉瓣关闭不全：大量反流血液使二尖瓣前叶开放受阻，产生相对性二尖瓣狭窄致Austin-Flint杂音，超声心动图有助于鉴别。

（3）相对性二尖瓣狭窄：如严重贫血、左→右分流先天性心脏病等。

2、二尖瓣关闭不全

（1）二尖瓣脱垂：由二尖瓣黏液性变、腱索过长或断裂、乳头肌功能不全或断裂等所致。心尖部可闻及收缩中晚期喀喇音及收缩晚期递增型杂音。超声心动图：M型见收缩中晚期二尖瓣曲线CD段呈“吊床样”改变。二维超声见收缩期二尖瓣叶脱入左房。

（2）相对性二尖瓣关闭不全：见于各种原因所致的左室扩大。此时，左室前外侧乳头肌向左下移位，腱索不能相应拉长，使二尖瓣叶不能回到关闭位置，造成二尖瓣反流。通常二尖瓣两个瓣叶展开，其面积是二尖瓣口径的2倍，故左室扩大致二尖瓣关闭不全并不是因为瓣环随之扩大所致。

（3）乳头肌功能不全：见于冠心病尤其急性缺血时，收缩期瓣叶脱入左房（乳头肌收缩无力）或被牵拉向下（乳头肌纤维化挛缩或室壁矛盾运动）。杂音在早搏后的心搏可减轻，与早搏后心肌与乳头肌收缩力暂时改善有关。

（4）生理性杂音：如贫血、发热、甲亢，杂音一般不到3/6级，柔和而短促。

治疗

（一）治疗

1、手术适应证

Starkey于1959年、Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗。由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织脆弱，手术时容易破损。如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣修复术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，而抗凝在儿童则很难控制，生物瓣膜虽然术后不需要长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但在儿童有加速钙化和过早衰坏现象，因此儿童患者应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必须行瓣膜替换术者约占病例数的10%～15%。

2、手术方法

（1）二尖瓣修复术：手术采用胸骨正中切口，上下腔静脉和升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，间断冷停搏液顺行或逆行灌注。阻断主动脉，经右心房和房间隔或左心房显露二尖瓣，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。二尖瓣修复术的评估可在手术时于心室腔内加压注入生理盐水，如能达到瓣叶闭合时两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。体外循环结束后经食管超声心动图检查能非常清晰地观察二尖瓣全部装置，如果还有严重的二尖瓣反流存在，则需补充修复或考虑行瓣膜置换术。按瓣膜病变的具体情况作如下整形矫治术。

①先天性二尖瓣狭窄修复术：乳头肌交界融合可通过交界切开、开窗、乳头肌劈开和次级腱索切除等方法。二尖瓣瓣上环可沿左心房壁切除纤维环，但须注意勿损伤前瓣叶。降落伞型和吊床型二尖瓣修复的方法是切薄和劈开乳头肌，在腱索间开窗，切除不重要的腱索。

②先天性二尖瓣关闭不全修复术：瓣环扩大：瓣环成形术包括改良的DeVega或Reed瓣环成形术。10岁以上的患者可采用人工环矫治关闭不全。瓣膜畸形：瓣叶裂隙通过间断缝合方式缝合裂隙，瓣叶缺如可将瓣膜边缘矩形切齐，对缘缝合，相应部位瓣环折叠。瓣下畸形：腱索延长可行腱索缩短术，将过长的踺索植入乳头肌内。腱索部分缺如可切除该段失去支撑的瓣叶，再缝合瓣叶和瓣环。乳头肌过长可行乳头肌缩短术。近年有报道缘对缘抗反流技术应用于小儿二尖瓣关闭不全的治疗，取得了一定的疗效但由于该技术会明显减小二尖瓣口开放面积，引起二尖瓣狭窄，因此在儿童中应慎用。

（2）二尖瓣替换术：患严重二尖瓣畸形且不能行修复手术的患者需要行二尖瓣替换术，手术应当使用尽量大尺寸和低外形的瓣膜。切除二尖瓣后用子宫颈扩大器轻柔地扩大瓣环，仅将人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而将瓣环缝合于左心房壁，这样可以选用口径较大的人工瓣膜。

（二）预后

二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25%～40%。二尖瓣关闭不全患者手术死亡率则仅3%～10%。瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为20%～60%，二尖瓣关闭不全为30%。术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90%的病例心功能可恢复到Ⅰ级。

日常护理

1、二尖瓣狭窄

（1）执行体外循环围手术期护理。

（2）特殊护理

关键是预防左心衰竭，左心室破裂，肺循环高压及并发肺部感染为主的并发症。

①密切监测心率和血压的变化，心率最好控制在不低于100次/分，根据病情使用正性肌力药及血管扩张药，维持收缩压90～110mmHg，维持在有尿、无酸中毒的水平为宜；避免心率过慢和血压过高同时出现导致的心室过度膨胀现象，维护左心功能，预防低心排血量现象的发生。

②结合血常规、血气分析结果，肺部听诊，体温等，严格无菌操作，加强肺部体疗，预防肺不张、肺部感染和呼吸衰竭。

③术后严格控制出入量，维持中心静脉压在正常范围内，术后早期入量小于出量。

④避免患者烦躁，充分镇静，减少刺激、控制体温，充分氧气吸入，预防肺动脉高压。

⑤维持电解质平衡，当患者多尿、酸中毒补碱、低钙补钙时始终控制血钾4.5～5.0mmol/L，血镁0.6～0.8mmol/L，警惕恶性心律失常的发生。

2、二尖瓣关闭不全

（1）执行体外循环围术期护理。

（2）特殊护理关键是预防并纠治心律失常、左心功能不全及并发肺部感染为主的并发症。

①密切监测心率和血压的变化。了解患者术前血压，维持合适的灌注压，保证心、脑肾等器官的灌注。加强左心功能的维护，严密监测血流动力学改变，预防低心排血量。

②并发右心功能不全者，严密监测肝肾功能、胆红素等生化指标，观察尿量、尿色，保持尿量＞1ml/(kg·h)慎用对肝、肾功能有损害的药物。若术后出现少尿或容量负荷过多、高钾血症、严重代谢性酸中毒时应及时进行持续肾替代治疗。

③结合化验结果、血气分析、肺部听诊等，预防肺不张、肺部感染、呼吸衰竭。

④保持合适的血容量，术后需逐渐补充有效循环血量，早期略呈负平衡状态。

⑤控制血钾4.5～5.0mmol/L，血镁0.6～0.8mmol/L，警惕恶性心律失常的发生。

⑥合并恶病质的患者，遵医嘱注意胃肠道营养和静脉高营养的使用。

3、健康宣教

（1）生活有规律，劳逸结合，根据气候及时增减衣服，保持情绪稳定。仅适宜做中等的体力活动及体育锻炼，并在活动后无不良感觉或心功能损害的表现后，才能继续进行。

术后可根据患者的情况，进行适当的户内外活动，活动量由小到大，以不引起胸闷气急不适。

（2）预防感染、控制风湿活动，应注意预防与治疗，包括溶血性链球菌感染与上呼吸道感染。旦出现风湿活动急性发作，应积极内科治疗。如因心肌影响心功能，应住院治疗。如出现皮肤感染、牙周炎、感冒、肺炎及胃肠道感染等及时救治。

（3）女性患者婚后一般应避孕，不宜应用避孕环，以免引起慢性炎症病灶。妊娠应在术后1～2年心功能完全恢复后进行了，并与医师保持联系。

（4）出院后要继续服用强心利尿、补钾和抗凝血药物，同时应按时、规律、准确服药并监测用药效果。服用抗凝血药物期间定期监测凝血酶原时间及国际标准化比值。

（5）定期复查，出院初期1～2周复查1次，之后视患者恢复情况定期复查。复查项目包括血凝指标、心电图、超声心动图或X线胸片等。

防治措施