流行病学

先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿，尤其是早产儿、难产儿、过期儿。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄，外伤性者多见于青壮年，脑血管性者多见于老年人。本病男性多于女性，男女之比为3.5：1。

临床类型和分类

病因与发病机制

先天性脑穿通畸形以先天发育异常最为常见，主要是胚胎期神经系统发育障碍所致。后天性脑穿通畸形主要与新生儿颅内出血、缺氧缺血性脑病、颅脑损伤及脑血管疾病等相关。

脑损伤后发生缺血性坏死软化，局部脑组织缺损，当脑室内压增高，或在瘢痕形成过程中牵拉脑室，使脑室向脑软化处膨出扩大。脑脊液可在脑组织囊肿样膨大处积聚，或穿通该处脑实质与蛛网膜下隙或硬脑膜下隙贯通。多见于侧脑室额角或颞角，偶见于枕角。其囊肿样膨大形状和大小不一，最大者可充满整个半侧颅腔。

症状

一般有脑组织局部缺失相应的神经系统症状和体征，以癫痫发作多见。如脑脊液通路无阻塞，可没有颅内压增高的表现。先天性脑穿通畸形主要表现为颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压三大特征；婴幼儿多表现为头围增大、颅骨畸形、癫痫、肢体瘫痪等；儿童青少年可见智力低下、脑性瘫痪、癫痫、颅内高压症、脑积水、视力减退或失明、脑神经麻痹、共济失调等症状。

并发症

实验室检查

诊断要点

脑穿通畸形临床表现复杂多样，单凭症状和体征难以准确判断，除了详细询问家族史、妊娠史、生产史、外伤史之外，尚需借助影像学检查加以明确。

鉴别诊断

1、脑裂性空洞脑

是脑发生上的真正缺损，其特征是大脑皮层灰质异位、多小脑回和纤维变性，一般为双侧，对称性与脑室相通，也可与蛛网膜下腔相通，其囊壁为室管膜。而脑穿通畸形的囊壁为结缔组织，有时伴有淋巴细胞浸润。借此可将两者区别开来。

2、良性脑囊肿

即所谓的假性脑穿通畸形，占颅内占位性病变的0.4%～1%。是一类不与脑室交通的单发性或多发性脑空洞，由透明的菲薄的膜包裹着无色清亮的液体。其病因可能为生产时脑血管损伤所致，多沿大脑中动脉分布区发生。借助CT可将两者鉴别出来。

治疗

（一）治疗

脑穿通畸形虽为良性病变，却有潜在的危害性，一旦确诊，宜尽早手术治疗。无颅内高压和中、重度脑积水者可暂时采用保守方法治疗。

（二）预后

脑穿通畸形的生命预后尚可，小儿患者可随年龄的增长停止发展而终生无症状。伴有智力低下、偏瘫者，预后较差无论手术与否其智力及偏瘫均不能明显改善。

日常护理

1、合理安排作息时间，避免哭闹，保证充足的睡眠。

2、合理喂养病儿。

3、注意保暖，预防感染。

4、家长积极配合治疗。

防治措施