主动脉瓣上狭窄（supravalvularstenosis）又称Williams综合征、Williams-Beuren综合征、小妖精面容综合征。是主动脉窦管交界以上的局限性或弥漫性狭窄导致左心室流出道梗阻的先天性心脏病，在左心室流出道梗阻性病变中此型最少见。30%～50%瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方，可分为局限型和弥漫型两种。

流行病学

先天性主动脉瓣上狭窄，占全部先天性心脏病的约0.05%，在全部先天性左心室流出道狭窄中所占比例为5%～10%。主动脉瓣上狭窄发病形式有3种。

1、散发性，最为常见，占全部主动脉瓣上狭窄的50%以上。

2、属Williams综合征的心血管系统表现的一部分。1961年Williams等描述了主动脉瓣上狭窄伴有少见的“小精灵样”面容，智力发育迟缓，高钙血症，多发性外周肺动脉狭窄等，称为Williams综合征或“小精灵综合征”。

3、常染色体显性遗传病，具有家族性。

临床类型和分类

1、局限型

为一环状嵴伸向管腔造成主动脉内腔管径狭小，环状嵴仅在主动脉瓣上并与瓣交界相遇，主动脉外径可以正常或减小，有时也有狭窄后扩张。

2、弥散型

升主动脉壁增厚，内腔狭窄，有的甚至延伸累及无名动脉起始部。狭窄部位为增厚的内膜和肥厚的中层组织，并见纤维弹力组织增生。1/3病例主动脉瓣异常，最常见者为左冠状动脉瓣叶发育不良，有时瓣上环盖于瓣叶窦上，减小入口，影响左冠状动脉血供，瓣膜缘可与狭窄环黏着，造影可示左冠状动脉充盈不佳，而右冠状动脉往往呈代偿性扩张和弯曲。

病因与发病机制

（一）病因

第7号染色体长臂q11.23基因细微缺陷导致弹力蛋白基因及其他基因缺失。

（二）发病机制

对于冠状动脉开口及走形均未受累的患者，由于冠状动脉开口处于狭窄近端，冠状动脉收缩期灌注压与左心室收缩压等高，高压的血流灌注可引起冠状动脉明显扩张、扭曲、中层增厚，内膜增生和早期的动脉粥样硬化表现。收缩期冠状动脉血流增加，但在心肌供血的舒张期，冠状动脉血流明显减少而造成心肌缺血。由于左心室排血受阻，左心室压力负荷增加，收缩压升高所致的左心室心肌肥厚，则进一步加重了心肌缺血。另外，主动脉高速血流冲过狭窄部可产生Coanda效应，使右上肢血压高于左上肢。另外，主动脉瓣上狭窄还可导致冠状动脉开口狭窄，感染性心内膜炎。由于左心室肥厚和冠状动脉病变，发生猝死较常见。

症状

1、症状

婴儿期很少发生症状，常在儿童期出现症状，某些患者在20～30岁出现症状。可有活动量下降，活动后心悸、气短等。由于冠状动脉受累，瓣上狭窄患者较其他左心室流出道狭窄患者更早也更多出现心绞痛症状，也更容易发生晕厥和猝死。

2、体征

主动脉瓣区可触及收缩期震颤，并闻及喷射性收缩期杂音，强度比主动脉狭窄时高，一般无主动脉舒张期杂音。由于喷射性血流导致的Coanda效应，使右上肢血压高于左上肢为主动脉瓣上狭窄的特有改变。不足50%的瓣上狭窄合并有Williams面容，也称小精灵脸综合征：头颅小，圆脸，额宽而前突，鼻梁宽平，眼距大，肉毗赘皮，内斜视，长人中，唇厚，虹膜呈星茫状，偶有角膜及晶状体浑浊，耳郭较大，牙齿形成低下，下颌发育差，发音低哑或呈金属音，智力迟钝，性格温和。在婴儿可有高钙血症，以无Williams面容的患儿较多见。高钙血症的发生率＜5%。

并发症

1、主动脉瓣关闭不全

局限型补片在一个或两个主动脉窦扩大加宽部分主动脉，可能因此而改变整个主动脉瓣环的形态和力学构造，形成主动脉瓣关闭不全，采取三瓣法加宽主动脉壁可能减少此类并发症的发生。

2、主动脉的瓣上再狭窄

局限型或弥漫型的主动脉瓣上再狭窄，增厚的纤维内膜缺乏进一步生长发育的潜力，随着年龄的增长，修复的狭窄部位并无扩张的趋势，会造成再次狭窄而影响手术的远期效果。

3、心律失常

10%可发生心房颤动，致左心房压升高和心排血量明显减少，临床上病情迅速恶化，可致严重低血压、晕厥或肺水肿。主动脉瓣钙化侵及传导系统可致房室传导阻滞；左心室肥厚、心内膜下心肌缺血或冠状动脉栓塞可致室性心律失常。上述的两种情况均可导致晕厥，甚至猝死。

4、心脏性猝死

占10%～20%。猝死前常有晕厥、心绞痛或心力衰竭史，也可发生于无症状者。

5、感染性心内膜炎

不常见。年轻人的较轻瓣膜畸形较老年人的钙化性瓣膜狭窄发生感染性心内膜炎的危险性大。

6、体循环栓塞

少见。栓子可来自钙化性狭窄瓣膜的钙质或增厚的二尖瓣上的微血栓。

7、心力衰竭

主动脉瓣狭窄一般死于进行性心力衰竭，多数只发生左心衰。但死前可发生右心衰的症状。

8、胃肠道出血

因特发性或胃肠道（右半结肠）血管发育不良，可合并胃肠道出血。多见于老年瓣膜钙化患者，出血多为隐匿和慢性。人工瓣膜置换术后出血常可停止。

实验室检查

诊断要点

从儿童的特征性面容、临床表现和特殊检查能作出临床诊断。

鉴别诊断

临床上鉴别主动脉瓣膜、瓣下和瓣膜狭窄是较为困难的。虽然超声心动图检查有助于作出诊断，但往往对瓣上狭窄的病变估计偏轻，而且诊断合并的心血管畸形，如肺动脉狭窄、主动脉狭窄和主动脉瓣或二尖瓣关闭不全，主要依靠心血管及选择性心血管造影术。

治疗

（一）治疗

主动脉瓣上狭窄的外科治疗主要是补片扩大术。

1、局限型瓣上狭窄

建立体外循环并采取保护心肌措施后阻断升主动脉，在升主动脉根部从狭窄部位上方到无冠动脉瓣窦处作纵切口，仔细检查病变情况。如瓣上隔膜与主动脉瓣黏着，则需细致分离，然后切除隔膜或剥离切除增厚的主动脉壁内膜和纤维组织，并注意解除冠动脉梗阻。用菱形涤纶织片缝补主动脉切口，以扩大主动脉内径到正常大小。如果狭窄累及右、无两个主动脉瓣窦，则作人字形切开，切除增厚的内膜和纤维组织后，用人字形补片扩大升主动脉。在左冠开口处的纤维组织必须切除。如果狭窄十分严重，累及三个瓣窦，可采取Brom术式：在主动脉窦管连接处横断主动脉，纵向切开三个瓣窦，无冠窦正中切开，左冠窦切口在左冠开口右侧，右冠窦切口在右冠开口左侧，用三片三角形涤纶补片扩大瓣窦，使主动脉瓣窦基本恢复正常几何形态，再将升主动脉与窦管连接处端-端吻合。近年来改良Brom术应用于主动脉瓣上狭窄的治疗，将横断的升主动脉远端修剪出三个三角形，以此代替补片与窦管交界吻合，这样可保留升主动脉的生长潜能。

2、广泛型瓣上狭窄

经股动脉插供血导管，游离无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉及主动脉建立体外循环和釆取心肌保护措施。在左锁骨下动脉开口的近端阻断主动脉并钳夹左颈总动脉和无名动脉。在升主动脉作长的纵切口，切口下端到达无冠瓣窦剥离并切除无冠瓣窦上方增厚的纤维组织，然后用涤纶织片缝补扩大升主动脉切口。有时用同种异体主动脉管道替换主动脉瓣和升主动脉可能是最佳选择。

（二）预后

瓣上狭窄的手术效果与病变的类型、严重程度以及合并的心血管畸形有密切关系。局限型主动脉瓣上狭窄手术的死亡率很低，远期手术疗效尚满意。弥漫型主动脉瓣上狭窄手术的死亡率可达10%，对于合并外围肺动脉狭窄或瓣上狭窄严重，术后的压力不能下降的病例，结果差。瓣上狭窄广泛的病例，术后晚期并发症的发生率高，容易产生主动脉假性动脉瘤，主动脉夹层动脉瘤和细菌性心内膜炎等，严重影响远期的成活率和治疗效果。

日常护理

1、一般护理

适当限制患者活动量，必要时给予吸氧及心电监测，注意观察心率和血压的变化，防止心绞痛或晕厥。

2、呼吸道管理

（1）保持气道通畅

保证氧气供应，及时清除呼吸道分泌物，维持正常血氧饱和度，严格执行无菌技术操作。

（2）观察气管插管和双肺呼吸音

妥善固定气管插管，防止其滑进或脱出；定时听诊双肺呼吸音。双肺呼吸音强弱不等常见于气管插管过深进入一侧支气管、肺不张、痰多等，应及时查找原因通知医师处理。

（3）定时监测动脉血气分析

根据血气结果，随时调整呼吸机的参数。

（4）药物使用

适当给予镇静药、肌肉松弛药、镇痛药，以减少患者呼吸肌做功。

（5）自主呼吸观察：观察患者自主呼吸情况，尽早拔除气管插管，拔管后定时雾化吸入、拍背、督促咳嗽排痰，并加强呼吸功能锻炼，促进肺膨胀。

3、心排血量减少的观察和护理

（1）密切观察心率、心律、血压、尿量、中心静脉压的变化及末梢循环状态，并监测心电图，注意有无血容量不足和心律失常的表现；一旦发生，应及时报告医师，并补充血容量、纠正心律失常。

（2）保持引流通畅：定时挤压心包、纵隔、胸腔的引流管，观察引流液的颜色、量及性质，准确记录24小时引流量；若单位时间内突然引流量减少，且有中心静脉压升高、血压下降，提示心包引流不畅、心脏压塞，应立即通知医师并协助处理。

4、并发症的预防和护理

（1）出血的预防和护理

术后严密观察病情变化，监测血压、脉搏、中心静脉压等，全面评估、分析有无出血现象；一旦发生，应及时补充血容量，并做好开胸、止血准备。

（2）心律失常的预防和护理

持续动态心电监测，严密观察心电图的变化，如T波高而尖、P波消失、F波代之、QRS波宽大畸形、心率变缓、PR间期延长等现象，定时做动脉血气分析，监测血清钾变化，严重低钾者可引起恶性心律失常，故血清钾维持在4.5～5.0mmol/L；备齐抗心律失常的药物、仪器及物品；保证足够的静脉通路。

5、抗凝药物服用指导

（1）指导患者按时、按量服用抗礙药。

（2）告知患者配合定时抽血查凝血酶原时间，维持在正常对照的1.5～2.0倍，低于或超过此范围易发生栓塞或出血。

（3）避免食用大量含维生素K的深绿色叶菜，防止影响抗凝效果。

（4）加强自我监测，如有皮肤青紫淤斑、牙龈出血等现象应及时就医。

防治措施