小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplasticcerebellargangliocytoma）是一种极为罕见的颅内良性肿瘤，2007年版WHO分类为Ⅰ级。1920年由Lhermitte和Duclos首次报道，国内外至今发现约200例，绝大部分为个案报道。该病曾经有多个名称，现多称为LDD或者小脑发育不良性神经节细胞瘤。近二十年来，人们意识到LDD为Cowden综合征（Cowdensyndrome，CS）的一种颅内表现，其诊断和治疗均发生了一些改变。肿瘤位于小脑半球，生长缓慢，高峰发病年龄为30～40岁。患者病史多较长患者多有头痛、呕吐等颅内压升高的症状，“虎纹征”及肿瘤缺少明显强化是其独特的影像学表现。

流行病学

肿瘤位于小脑半球，生长缓慢，高峰发病年龄为30～40岁，但是也有发生于新生儿和70多岁患者的报道，该病没有明显的性别差异。

临床类型和分类

病因与发病机制

近20年来，越来越多的学者认为该肿瘤是Cowden综合征的一种颅内表现，在LDD患者中明确诊断Cowden综合症的临床意义在于该综合症患者可能合并有多脏器的疾病，尤其是一些恶性肿瘤，例如乳腺癌、甲状腺癌等。Cowden综合征又称为多发性错构瘤综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，目前认为PTEN基因突变是导致发生Cowden综合征的主要原因，文献回顾大约有80％的患者合并有该基因的异常。根据该理论目前已经成功制作出小鼠动物模型：PTEN敲除后小鼠会出现癫痫和共济失调的症状，最终出现死亡；组织学切片显示小鼠齿状回和小脑皮质的颗粒细胞出现发育不良进而导致小脑肥大。

症状

患者病史多较长患者多有头痛、呕吐等颅内压升高的症状，大约40％的患者会有小脑受压的体征，例如步态失调、行走困难等，也有患者出现颅神经麻痹的症状和体征。患者也可有Cowden综合征的临床表现和体征。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、中青年较多见。

2、不规则条纹样或分层样结构较具特征性。

3、增强扫描大多数病变不强化。

鉴别诊断

1、脑梗死

脑梗死的异常信号改变和LDD相似，但脑梗死的分布与形态与小脑动脉供血区相一致，包括小脑上动脉、小脑前下动脉，小脑后下动脉等。DWI和MRA有助于鉴别。

2、急性脑炎

多为病毒或细菌感染，有典型的临床表现，细菌感染时常继发于邻近乳突感染。

3、软脑膜转移瘤

非中枢神经系统原发肿瘤如乳腺癌、肺癌和黑色素瘤可发生软脑膜转移，中枢神经系统原发的肿瘤包括PNET-MB、成胶质细胞瘤及生殖细胞瘤均可发生小脑软脑膜转移，应注意与LDD鉴别。

治疗

（一）治疗

既住曾经采用过的治疗模式有：肿瘤活检+放射治疗、后颅窝减压术、分流手术。肿瘤活检加放疗的模式曾经被广泛采用，但现在已很少使用。

1、后颅窝减压术可以很好缓解患者的临床症状并能有效地延长患者的生存期，但目前已被淘汰因为该肿瘤生长缓慢，后颅窝减压术创伤较大，并且不能解决肿瘤生长的问题。

2、分流手术可以用于肿瘤切除前后缓解患者脑积水的症状，但是单纯分流手术不能缓解因小脑受压迫导致的临床症状，目前主要用于肿瘤切除前后脑积水的治疗。

3、手术切除是该病唯一有效的治疗方法手术，肿瘤切除后患者的临床症状可以消失或者减轻，死亡率极低，手术中遇到的困难主要是肿瘤边界不清，难以全切肿瘤，在病理切片上可以看见肿瘤与周围小脑组织并没有清晰的界限，存在一个逐渐过渡的区域，在手术中多发现肿瘤与周围组织界限不清，这是肿瘤难以全切及术后复发的原因。

（二）预后

肿瘤部分切除后，残余肿瘤多生长缓慢，肿瘤复发多在数年之后，目前尚无肿瘤恶变或者转移的报道。放疗及化疗对该肿瘤无效。

日常护理

1、降低颅内压，维持正常脑组织灌注

（1）全麻未清醒或休克者取平卧位，头转向一侧，患者清醒后，血压平稳，无恶心，呕吐时，可抬高床头15°～30°，有利于静脉回流，以减轻颅内水肿；保持呼吸道通畅给予持续中流量吸氧，吸氧可以预防和改善脑缺氧。

（2）全麻清醒6～8小时后，可进流质或半流质食物，应给予高蛋白、高热量、富含维生素、易消化食物，不能进食者给予鼻饲；严格控制输液速度和水分摄入量，输液量每天不超过2000ml，同时控制饮水量，防止水钠潴留。

（3）保持引流管通畅，注意引流的速度及量，保持引流管适当高度。

2、减轻疼痛

应用降颅压药物，有效降低颅压，必要时遵医嘱应用止痛药物，做好相应的护理和病情观察。

3、减轻焦虑

加强护患沟通，耐心解释疾病的相关知识，做好术前和术后健康教育，使其减轻心理负担并积极配合治疗。

4、针对不同疾病的特点，做好病情观察

（1）对于垂体瘤术后患者要注意观察其有无视力、视野改变，高热，多饮、多尿现象出现，有无垂体功能低下发生。

（2）对于桥小脑角病变术后的患者，注意观察其有无末组颅神经受损表现，有无呛咳、喉头水肿、声音嘶哑，要预防误吸和窒息的发生。如有面神经瘫痪及末组颅神经受累的表现，进食时应取健侧卧位，速度适宜，食物温度应保持在38～40℃，进食后保持口腔清洁。如对眼睑闭合不全者，注意保护眼角膜，可涂眼药膏并加盖眼罩，以预防暴露性角膜炎的发生。

5、并发症的预防、观察及护理

（1）出血：术后24～48小时要警惕再出血、脑水肿、脑疝的出现，严密观察病情，注意观察生命体：征，瞳孔大小及对光反射，四肢活动及各种神经反射的改变、引流液颜色、性质、量，减压窗张力等变化，发现早期出血征象，应及时报告医生，遵医嘱进行抢救和治疗。

（2）感染：颅脑手术后的感染，常见有切口感染、脑膜脑炎及肺部感染。切口感染多在术后3～5日发生；脑膜脑炎常因切口感染伴脑脊液外漏而导致颅内感染，表现为术后3～4日外科热消退之后，再次出现体温持续升高，同时伴有头痛、呕吐、意识障碍、脑膜激惹征阳性等；肺部感染一般多在一周左右出现，常发生于意识不清、全身状态较差的患者，如未能及时控制，可因高热及呼吸功能障碍而加重脑水肿。

（3）中枢性高热：系由下丘脑、脑干病变或损害所引起，导致体温调节中枢功能紊乱，临床以高热多见，并于术后48小时内出现，应积极行物理降温，必要时可采用冬眠低温疗法。

（4）胃出血：由于自主神经功能素乱，上消化道血管痉挛，致胃黏膜糜烂而出血。患者可出现呕吐大量咖啡色胃内容物、呃逆、腹胀及黑便等症状，出血量多时可发生休克。护理上应立即安置胃管行胃肠减压，严密观察病情变化，定时测量生命体征，并注意观察引流物、呕吐物及大便的次数、量、颜色，观察尿量及四肢温度。

（5）癲痫发作：多发生于术后脑水肿反应较重的患者，由于脑组织缺氧及皮层运动区受激惹所致。癫痫发作时，迅速解开衣领、衣扣、腰带，取出活动义齿，头偏向一侧，保持呼吸道通畅，吸氧。对抽搐肢体不能用暴力按压，要上好床档以防坠床，按医嘱应用抗癫痫药物。

防治措施