法洛四联症（tetralogyofFallot）是指心室间隔缺损、肺动脉口狭窄、主动脉右位（骑跨）与右心室肥大等4种情况合并存在的先天性心脏血管畸形，其中以心室间隔缺损与肺动脉口狭窄两者为主。法洛四联症的四种畸形，其各自病变与严重程度在各个患者可有不同。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄与右心室肥大而无主动脉骑跨的患者，被称为非典型的法洛四联症。妊娠合并法洛四联症者少见。

流行病学

每10000出生婴儿中，有3～6个法洛四联症发生，属于最常见的发绀型先天性心脏病。在其他哺乳类动物，如马和大鼠中，也可观察到法洛四联症。虽然在大多数情况下，法洛四联症呈散发性和非家族性；但法洛四联症患病父母的后代，其发病率可达1%～5%，并且男性比女性更易罹患该病。法洛四联症常合并心脏外畸形，如唇裂和腭裂、尿道下裂，以及骨骼及颅面畸形。最近的遗传研究表明，一些法洛四联症患者可能有22q11.2微缺失和其他亚微观转录的改变。

临床类型和分类

病因与发病机制

虽然遗传研究表明有多因素在起作用，大多数的先天性心脏病病因并不清楚。法洛四联症的产前高危因素包括孕产妇风疹（或其他病毒性疾病）、营养不良、酗酒、年龄超过40岁和糖尿病。唐氏综合征患儿更易罹患法洛四联症。

症状

1、症状

肺动脉口狭窄越重，发绀出现越早，病情越重。这类患者很少生存至生育年龄，故合并妊娠者极少。主要症状为发绀、呼吸困难、乏力，部分患者可有头晕、阵发性昏厥。严重者可致心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎和肺部感染。

2、体征

患者多数发育较差、瘦小，有发绀与杵状指（趾）。心脏听诊胸骨左缘2、3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音，可伴有震颤。心脏浊音区可扩大，心前区与中上腹可有抬举性搏动。合并妊娠时，孕妇腹部检查，宫底高度多较妊娠月份小，有FGR的倾向。

并发症

法洛四联症如合并有未闭卵圆孔或心房间隔缺损即称为法洛五联症。本病还可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉畸形引流等。

实验室检查

1、血常规检查

红细胞计数、血红蛋白、血小板及血细胞比容均升高，与发绀程度成正比。

2、血气分析

通常动脉血氧饱和度降低，多数在65%～70%。

3、凝血检查

全血纤维蛋白原减少，凝血酶原时间和凝血时间延长。

诊断要点

本病临床表现较具特征性，根据症状、体征和辅助检查，一般不难诊断。

鉴别诊断

1、法洛三联症

病人虽然也有紫绀、杵壮指及与法洛四联症类似的心杂音，但没有喜蹲踞现象，右心室肥厚的程度远较法洛四联症严重，心导管检查中测量室压常高于体循环压，UCG及右心室造影无非限制性心室间隔缺损（VSD）。

2、右心室双出口

尤其是Ⅰ型（主动脉瓣下VSD）病变临床表现与法洛四联症较难区别，通常可以经二维超声心动图（UCG）和右室造影鉴别。

3、其他

需要和其他有发绀的先天性心脏血管病（如艾森门格综合征等）相鉴别。

治疗

1、孕前

法洛四联症未经手术矫治者，孕期易发生心力衰竭、宫内缺氧，易发生流产和早产及母婴死亡，故不宜妊娠。手术矫治后妊娠，仍有危险，宜严密观察，处理应个别化。

2、妊娠期

法洛四联症未作手术矫治者，不宜妊娠，故在早孕期应劝告人工流产中止妊娠，以免引起孕妇死亡。如在妊娠中、晚期则应根据孕妇年龄、心脏功能及有无其他并发症；如病情较重、心功能3级、发绀明显者，亦应积极处理后中止妊娠为宜。经手术矫治后心脏功能为1～2级，年龄在35岁以下，可在严密观察下继续妊娠，但该类患者虽经手术矫治，由于妊娠期心脏负荷加重，往往心功能较差，故孕期应注意休息，停止工作，避免上呼吸道感染及其他并发症，有条件者孕晚期即应入院待产，一般均可足月分娩；如在待产过程中，心功能较差，胎儿已成熟能存活，为保障孕妇安全，应及时剖宫产分娩。术前后应使用抗生素预防感染性心内膜炎。分娩后不宜哺乳，以保证产妇休息和睡眠。

日常护理

1、一般护理

（1）卧床休息：嘱病人卧床休息采取左侧卧位为宜，每天保证睡眠10小时以上，避免疲劳。

（2）加强营养：指导病人制定科学的饮食计划，嘱少食多餐，摄取高蛋白、高热量、低盐、富含维生素容易消化的食物，并少用或禁用含钠药物。

（3）外阴护理：指导病人养成良好的卫生习惯，加强外阴护理，注意保持外阴清洁、干燥。每日冲洗外阴2次，尤其大便后的清洗，必要时使用无菌会阴垫，防止逆行感染。

2、心理护理

鼓励病人诉说心里痛苦；向病人解释病情，提供疾病及护理知识，讲解岀现危急情况时的抢救措施，消除病人的紧张和顾虑，增强病人战胜疾病的信心；鼓励家属陪伴并给予爱的支持，以减少病人的顾虑和无助感。

3、疾病护理

（1）病情观察：①重视患者的主诉，注意病人的一般情况、生命体征，如心率、心律、体温、脉搏、呼吸等的改变；②观察病人心力衰竭的征象：轻微活动后，自觉心悸、气促、胸闷等症状；休息时，心率超过110次/分，呼吸超过20次/分；深夜休息时，常因胸闷、气憋，需坐起或到窗口呼吸新鲜空气；严重者肺出现持续性少量湿性啰音，咳嗽等先兆性心力衰竭征象。

（2）指导生育：一般心功能3级以上者不宜妊娠；心功能1～2级者，虽可妊娠应密切监测，防止发生心力衰竭。

（3）妊娠期护理：①终止妊娠的护理，不宜妊娠者如已受孕，应在妊娠3个月内行人工流产术，但妊娠超过3个月者，不宜通过引流终止妊娠；②继续妊娠的护理，必须适当增加产前检查的次数，密切观察心功能，预防发生心力衰竭：充分休息，避免情绪激动，预防呼吸道感染以减轻心脏负担；妊娠4个月后，限制食盐摄入；预产期前1～2周住院待产。

（4）分娩期护理：①取左侧卧位，上身抬高30°，以预防仰卧位低血压综合征；②采用面罩给氧；③严密观察产程进展及母儿情况；④临产开始后按医嘱使用抗生素，如需静脉输液，则应严格控制滴速；⑤第一产程，鼓励产妇多休息，在两次宫缩间隙尽量放松，运用呼吸及放松技巧缓解宫缩不适；⑥第二产程，避免过早用力屏气，宫口开全后，及时行会阴侧切术，缩短第二产程；⑦胎儿娩岀后，立即在产妇腹部放置沙袋，以防腹压骤减诱发心力衰竭；⑧产后积极止痛，以免疼痛加重心脏负担。

（5）产褥期护理：①嘱产妇需继续卧床休息；②每天测体温、脉搏和呼吸4次；③记录24小时出入量；④观察伤口、子宫复旧、恶露、乳房等情况；⑤指导母乳喂养，心功能3～4级者不宜哺乳，心功能1～2级者可哺乳，但应避免过度疲劳和乳胀；⑥指导计划生育，病情稳定而需绝育者，一般在产后1周左右可行输卵管结扎术。

（6）氧气吸入疗法：为预防心力衰竭，给予低流量持续吸氧。

（7）严格掌握输液速度：为预防心力衰竭，滴速维持在20～30滴/min左右为宜。

（8）预防上呼吸道感染：注意保暖，在分娩开始后，应预防性给抗生素直至产后7天。

4、用药护理

遵医嘱准确及时给予洋地黄制剂、利尿剂、止痛剂、抗生素等药物，并观察其疗效及毒副反应：①使用洋地黄制剂时，注意病人有无腹泻、黄疸、心律失常等；②使用利尿剂时，应准确记录患者24小时出入量并注意有无低血钾表现，发现异常及时通知医生。

5、健康指导

（1）讲述妊娠合并心脏病的相关知识，使病人及家属对妊娠合并心脏病有正确的认识。

（2）嘱病人注意休息，在康复的前提下，参加一定的家庭照料活动，如婴儿喂养及护理，以促进家庭协调。

（3）加强随访，2级以上心功能者，每周至少随访1次。

（4）指导避孕，心功能3～4级者，应劝其绝育。

防治措施