家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）是是一种常染色体显性遗传性疾病，与APC肿瘤抑制基因突变有关，表现为整个大肠布满大小不的腺瘤，如不及时治疗，终将发生癌变。其外显率为95%，患者的下一代中有50%的人发病，认为40岁尚未出现腺瘤者，虽有家族史，也不会发病。

流行病学

家族性腺瘤息肉病占所有息肉病综合征的90%，但是发病率还属很低，据统计，丹麦为1/10000，日本0.5/10000，多发生在青年，也有发生在婴儿和40岁以上的成年人。

临床类型和分类

病因与发病机制

家族性腺瘤息肉病是常染色体显性遗传病，与APC肿瘤抑制基因突变有关，与家族史有关，有癌变倾向。此病具有家族遗传因素，但不属于先天性疾病。

症状

1、早期可无自觉症状。

2、便血或便潜血阳性，长期失血可导致缺铁性贫血、消瘦、乏力等症状。

3、较大的息肉可出现腹痛、腹胀等不全梗阻症状。

4、带蒂的直肠息肉可排出肛门外。

5、胃肠道外表现，如Gardner综合征（合并皮肤囊性病变、骨瘤、纤维组织肿瘤、胃十二指肠息肉、十二指肠或壶腹周围癌、甲状腺乳头状癌、先天性视网膜色素上皮肥大、齿畸形等），Turcot综合征（合并中枢神经系统肿瘤）。

并发症

本症息肉的癌变率极高，几乎达100%。癌变多发生于30岁左右，多先从直肠、乙状结肠发生，且癌变具有明显的多中心性，发病早、发展快、易扩散，预后极差。

实验室检查

1、粪便常规检查

隐血试验阳性，镜检可见多个脓细胞。

2、血常规检查

血红蛋白可偏低。

诊断要点

1、有家族遗传史，发病自12～13岁开始，至20余岁息肉已遍及全大肠。

2、临床表现主要是便带血及黏液便，腹泻、乏力、消瘦、贫血，有时有带蒂息肉脱出肛门有诊断意义。

3、肛门指诊可触及多个葡萄串样大小息肉。

4、纤维结肠镜检可见多发腺瘤样息肉，难以见到正常黏膜，息肉仅累及大肠。

5、气钡双重对比灌肠检查可了解结肠受累范围。

鉴别诊断

1、散发性结肠多发性腺瘤

虽然大肠内有多枚腺瘤性息肉，但息肉多直径＜1.0cm，多呈散在性分布。

2、多发性化生性或炎性息肉

息肉多发，亦较小，呈半球形或宽基底但息肉多较苍白或伴有水肿，呈散在分布。活检为化生性或炎性息肉，可明确诊断。

治疗

（一）治疗

1、按腺瘤在结肠内的分布、数目和有无癌变等，选用不同的手术方法。全结肠和直肠布满息肉适宜做全结肠、直肠切除和永久性回肠造口术或IPAA术。如盲肠内无腺瘤可保留回盲瓣做盲肠造口术。对直肠内腺瘤数目较少者可作直肠内腺瘤切除并做盲肠或回肠一直肠吻合术，切除有病变的结肠。对病变局限且较集中的病例，可作部分结肠切除吻合。

2、术后2～3个月起，用纤维结肠镜复查，并经内镜用高频电或微波灼除残存于结肠、直肠的息肉，以防止癌变。对大肠外病变也应及时相应治疗。

（二）预后

家族性腺瘤息肉病迟早会发生癌变，确诊后应积极做外科治疗。

日常护理

1、术前

（1）询问并观察患者便血的性状、颜色、量。

（2）手术当日提前给予肥皂水大量不保留灌肠进行肠道准备。

（3）饮食与营养应注意肠镜检查前一天晚上应禁饮食，出血期间应暂禁食。无出血患者术前三天进半流食，术前一天患者进流食。

2、术后

（1）饮食与营养

术后6h可少量饮水，如患者恶心呕吐，逐渐给予流食、半流食，尔后可进食易消化的少渣普食。术后2周内禁食高纤维素、多渣饮食，减少牛奶、豆制品等产气食物的摄入，以免引起患者腹胀。忌辛辣、刺激性粗糙食物。

（2）体位与活动

麻醉清醒后取自由体位，不限制活动。

（3）排便

保持排便通畅，以稀便为佳，排便困难者可给予缓泻药，观察粪便的颜色，排便后及时清洁肛周，必要时做粪便隐血试验，以了解患者有无活动性出血。

（4）观察

腹部体征，有无腹痛、腹胀等。

3、健康教育

（1）休息与活动

不限制活动。

（2）饮食指导

鼓励患者合理饮食，进食易消化少渣食物，不宜吃辛辣等刺激性食物。

（3）用药指导

告知药物的作用及不良反应，出院带药者按时服药。

（4）心理指导

告知患者疾病情况，减轻其焦虑情绪，树立战胜疾病的信心。

（5）康复指导

适量活动，避免感冒，注意患者肛周清洁，养成定时排便习惯，观察排便情况。

（6）复诊须知

常规出院2周后门诊复诊，如果患者排便出现异常及时复诊。

防治措施