与听力障碍有关的几种常见综合征

waardenburg综合征（白额头综合征）

基本特征：

（1）前额白色：前额中部通常有一束白发。

（2）由于缺乏色素，眼睛或一只眼睛是半透明的蓝色，即虹膜异色症。

（3）皮肤上没有色素沉着。

这种综合征的另一个特征是眼睑的特征异常。 眼睑的鼻侧较短，鼻根较宽，两眼之间的距离变宽。 这是由上眼睑垂直向下造成的。 实际上，眼睛之间的距离是正常的，并且眼睛在中间相连。 如果患者有这些异常，则他的面部表情很有特征。

感音神经性听力丧失是该综合征的一部分。 一侧可能是非常严重的双侧听力损失，也可能是轻度的低频感觉神经性听力损失。 一些患者可以同时具有这些特征，例如一只耳朵严重的听力损失和另一只耳朵的部分低频感觉神经性听力损失。 心理发展不受影响，成长是正常的。 根据统计

，该综合征占遗传性感觉神经性听力损失的1％-7％，其特征是鼻根宽而增生。 50％的病例有感觉神经性听力损失。 像某些综合症一样，它的遗传异常是不固定的，有些人可能几乎所有异常，有些人可能有极严重的听力损失，虹膜异色症，白额头，但没有眼睑异常，或者有白额头，眼睑异常，听力极为严重 损失，但是眼睛的颜色是正常的，等等。 如果其中一个父母患有这种综合症，则后代可能具有优势遗传，而有些可能具有固定形式的遗传。

alport综合征

约占遗传性听力损失的1％。 患者通常多年没有任何症状。 最常见和最早的症状是儿童期无痛性血尿和蛋白尿。 在大多数受影响的男性患者中，可以看出该病是隐匿性加重，导致慢性肾炎，常常导致30岁之前死亡，有些甚至更早。 尽管有些人可能患有复发性或持续性蛋白尿，但通常情况并不严重，很少转变为肾炎。 在

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全文听力损失中可以看到高频的感音神经性听力损失，并且可以看到进行性加重。 有些人可能有超过4 kHz的高频听力损失，有些人可能在热刺激眼球震颤后出现前庭症状和双侧瘫痪。 这种迹象在女性中很少见。

已经表明，该综合征是与感觉神经性听力损失最密切相关的一种。 疾病的原因尚不清楚。 颞骨的解剖显示对耳蜗和前庭的损害。 关于疾病的原因有两种看法。 一种是推测与肾脏，听觉系统和前庭有关的酶系统存在遗传缺陷； 另一种是当功能受损的肾脏排泄某些药物时，会对肾脏产生毒性反应，特别是排泄缓慢时，药物停留时间长且浓度高，这与正常情况有关。 与毒性作用相比，药物可能会更长久地影响毛细胞。 肾与听觉系统异常之间的关系需要进一步研究。

pendred综合征的特征是先天性甲状腺素合成异常，通常表现为甲状腺肿和感觉神经性听力减退，这也是遗传性听力损失的常见原因之一。

听力下降是先天性的，但甲状腺肿经常发生在儿童时期。 在一些病理学报告中，甲状腺肿可能是先天性的，或发生在婴儿期，但多数发生在儿童时期，通常不被注意到，尤其是在男性中，它通常发现得很晚，并且听力丧失是先天性的。 大多数患有这种综合征的儿童智力正常，但是如果甲状腺功能减退症发生在儿童早期，则在少数情况下也可能出现智力低下。

对该综合征的诊断并不困难，尤其是当可以检测甲状腺的高氯酸盐反应时。 在诊断中，应注意将其与痴呆症区分开来，它们各有特点。 该综合征是隐性的。

粘多糖综合征的类型很多。 每种类型的粘多糖贮积病都是由溶酶体水解酶缺陷引起的。 猎人Ⅱ型和猎人Ⅰ型两种更为常见。

典型的I型粘多糖贮积病具有以下表现：身体发育障碍，头部不成比例扩大，面部粗糙和丑陋，额头突出和颞部双发，发际线低，眼裂小和眼距扩大； 智力障碍，其程度与粘多糖在神经系统中的积累有关； 角膜变化，角膜混浊可在1岁左右用裂隙灯发现； 内脏肿胀，如肝脏，脾脏和心脏的形状增大，并可能有不同程度的感觉神经性听力损失。

的病程是进行性的，通常是由于反复的呼吸道感染，它可以死于感染和心力衰竭。

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