健康 / 疾病百科
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Dravet综合征（Dravetsyndrome，DS），1978年由法国医生Dravet首次报道，早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI），但以后发现少数患儿病程中可始终不出现肌阵挛发作，故2001年ILAE将其正式更名为Dravet综合征，并归为癫痫性脑病组。DS患儿出生时往往正常，1岁 …
主动脉缩窄（coarctationoftheaorta）是主动脉的局限性缩窄，缩窄段可发生在从主动脉弓中部到腹主动脉分支处之间的任何一处，而以主动脉弓与降主动脉交接处最常见。合并妊娠者较少见。||| 流行病学 主动脉缩窄是较常见的先天性血管畸形，多见于男性，男女比例 …
Dandy-Walker囊肿（Dandy-Walkercysts），又称Dandy-Walker畸形、先天性第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征，是由于器官发育异常引起的一种先天性颅脑畸形。||| 流行病学 Dandy-Walker囊肿发病率约1/25000～1/35000，男女之比为1∶1.5，多见于婴幼儿， …
过敏性接触性口炎（allergiccontactstomatitis）是指超敏体质者的口腔黏膜直接接触一般无毒害物后所引起的一种局部组织超敏反应，其表现为口腔黏膜的炎症性病损。它不包括由强酸、强碱、高温或强刺激性食物等直接刺激所造成的黏膜损伤。||| 流行病学 由于口腔 …
胆固醇肺炎（cholesterolpneumonia）又称为内源性类脂性肺炎，非常少见的慢性特发性间质性肺部疾病，以肺泡腔内出现大量含胆固醇酯质的泡沫细胞及肺纤维化为特征。发病年龄以40～60岁者多见，临床表现主要为发热、咳嗽、多痰、胸痛等。||| 流行病学 胆固醇肺 …
高原肺水肿（highaltitudepulmonaryedema，HAPE）是初入高原低氧环境或重返高原或从高原进入更高海拔者由于急速暴露于高原低氧环境，加之某些诱发因素，使肺动脉压升高，肺血容量增加，肺循环障碍和微循环内液体漏至肺间质和肺泡而引起的一种高原特发?Ｓ胍话 …
三尖瓣闭锁（tricuspidatresia）是一种少见的先天性心脏畸形，其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺如，右心房不能通过右侧房室瓣至右心室，常伴有房间隔缺损和右心室发育不良。常见的临床表现是发绀、缺氧、杵状指（趾）、气急、呼吸快速等。||| 流行病学 三尖瓣闭锁 …
菌斑性龈炎（dentalplaque-inducedgingivitis）是一种慢性感染性疾病，主要感染源为堆积在牙颈部及龈沟内的菌斑微生物，炎症主要局限于游离龈和龈乳头，是牙龈病中最常见的疾病，简称牙龈炎。该病的诊断和治疗相对简单，且预后良好，但因其患病率高，治愈后仍 …
艰难梭菌腹泻（clostridiumdifficilediarrhoea，CDD）是一种常见的老年肠道疾?Ｎ?皆耗诟腥拘愿剐旱闹饕?∫颉９?コ莆?熬?菏У鳌保?枘阉缶???咦印⒉?舅亍⒂醒堪?难嵫醺锢佳粜愿司??|| 流行病学 CDD主要经粪-口途径在医院和保健机构传播。住院成人 …
起源于希氏束分支以下部位的阵发性心动过速称为阵发性室性心动过速。本病发作和终止常较突然，患者可出现呼吸困难、心绞痛、低血压等症状。妊娠合并阵发性室性心动过速，功能性、无症状者无需治疗；若心律失常频发伴器质性心脏病，及时遵医嘱用药。||| 流行病 …
先天性巨细胞病毒感染（congenitalcytomegalovirusinfection）是一种先天性病毒感染性疾病，感染特点是在受损器官组织出现巨细胞包涵体改变。如在出生时有症状者，则为宫内感染，生后数天或数周出现症状者多为宫内或围产期感染，称为巨细胞包涵体病（CID）。| …
先天性主动脉口狭窄（congenitalaorticstenosis）是指主动脉瓣及其瓣上、瓣下附近的狭窄，包括自左心室流出道至主动脉弓近端的左心血流梗阻，是一种较少见的先心?Ｈ焉锖喜⑾忍煨灾鞫?隹谙琳?偌??|| 流行病学 先天性主动脉口狭窄多见于男性，男女比例为2. …
窦性静止（sinusarrest）又称窦性停搏、窦性间歇、窦性暂停等。指窦房结冲动形成暂停或中断以及窦性活动及其所致心房和心室活动相应暂停，为病态窦房结综合征的主要表现之一。妊娠合并窦性静止少见。||| 流行病学 ||| 临床类型和分类 1、根据静止的原因可将其 …
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（congenitaldeficiencyofsuraseandisomaltaseactivity）是一种因肠道蔗糖酶-异麦芽糖酶先天性缺乏所致的遗传性疾?３＜?谟び锥??１硐治?ㄑ有浴⒙?愿剐骸?|| 流行病学 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症发病率很低，常见于婴 …
肱骨内上髁骨折（fractureofmedialepicondyleofhumerus）主要是指肱骨内上髁骨骺撕脱的一类损伤，多发生于7～15岁儿童。这个年龄组，肱骨内上髁系属骨骺，尚未与肱骨下端融合，故易于撕脱。||| 流行病学 本病好发于7～15岁儿童。 ||| 临床类型和分类 ||| 病因 …
胰瘘（pancreaticfistula）是胰瘘是急慢性胰腺炎、腹部外伤和腹部外科手术，特别是胰腺手术后的严重并发症之一。此时，胰液由非生理途径流出，常导致腹腔内的感染和出血。若处理不当，胰瘘、感染与出血又会相互影响，形成恶性循环，甚至造成死亡。胰瘘分为胰 …
左心发育不良综合征（hypoplasticleftheartsyndrome，HLHS）最早由Noonan和Nadas所描述。左心发育不良综合征主要的解剖特点为主动脉瓣闭锁或严重狭窄、室间隔完整、二尖瓣闭锁或严重狭窄，以及左心室纤维弹性组织增生。目前普遍认为，除了心脏移植以外治疗左 …
脑真菌性肉芽肿和脓肿是一种感染性疾病，起病多呈亚急性、慢性或隐匿性发展，多见于单核-吞噬细胞恶性肿瘤、糖尿病的患者。感染使脑膜局限性或广泛性形成不规则的肉芽肿，淋巴细胞、浆细胞或多核巨细胞浸润。临床表现颇似颅内肿瘤，有高颅压征和局灶神经征。 …
心室间隔穿破是急性心肌梗死后的严重并发症之一。发生在心肌梗死后1～7天，通常2～4天，发生率为1.0%～2.0%。由于对外科解剖和血流动力学恶化过程的进一步了解，在合适的时机选用合适的外科手术才能挽救患者的生命。||| 流行病学 发生在心肌梗死后，好发于女 …
开放性颅脑损伤（opencraniocerebralinjures）是指由锐器或严重钝器打击或由火器穿透造成头皮、颅骨、硬膜和脑组织直接或间接与外界相通的创伤，并使颅腔与外界直接沟通。||| 流行病学 ||| 临床类型和分类 火器性颅脑开放伤分类如下。 1、按损伤情况的不同分 …
胃肠神经内分泌肿瘤（Gastrointestinalneuroendocrinetumor，GI-NENs）是一类起源于胚胎的胃肠道神经内分泌细胞，具有神经内分泌标记物的、产生多肽激素的肿瘤。其中，胃肠胰神经内分泌肿瘤包括胃、十二指肠、小肠、阑尾、结肠以及直肠NENs，其中回肠、直肠和 …
视交叉病变（chiasmaldisorders）是指一组由肿瘤、血管异常及其他病因压迫视神经所致的病理改变，临床上以视力、视野和眼底的改变为特征。||| 流行病学 ||| 临床类型和分类 ||| 病因与发病机制 引起视交叉病变最常见者为脑垂体腺瘤，其次为鞍结节脑膜瘤、颅咽 …
外伤性髌骨脱位（traumaticpatellardislocation）极少见，髌骨内侧支持带松驰，股内侧肌力弱，股骨外髁发育不良，或膝关节有明显外翻畸形，在屈膝时遭外力冲击，髌骨易向侧方滑出。经常发生脱位，则为习惯性髌骨脱位。表现为屈膝位，股骨髁旁可触及髌骨，伸膝 …
屈光参差（anisometropia）指双眼屈光度数不等，轻度屈光参差可无任何症状，度数相差超过2.50D以上者通常会因融像困难出现症状。||| 流行病学 关于屈光参差的发病率的统计报道较多，但由于生理性和病理性屈光参差的划分标准不统一，所以报道的发病率较为悬殊 …
尿道缺如及先天性尿道闭锁（urethralabsenceandcongenitalurethralatresia）极少见。常合并其他严重畸形。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿 …
胎粪性腹膜炎（meconiumperitonitis）是在胎儿期发生肠穿孔导致胎粪流入腹腔而引起的无菌性腹膜炎。在出生后短期内即出现腹膜炎和（或）肠梗阻症状，是新生儿及婴儿常见的急腹症之一，病死率较高。||| 流行病学 约3500名新生儿中有1例胎粪性腹膜炎患者。本病 …
儿童牙龈病（gingivitis）是指一组发生在儿童牙龈组织的病变，包括儿童牙龈组织的炎症及全身疾病在牙龈的表现。牙龈病一般不侵犯深层牙周组织。||| 流行病学 在儿童和青少年中比较常见，患病率为70%～90%。3～5岁时就可能患牙龈炎；尔后，随着年龄的增长，严 …
化脓性脊柱炎（pyogenicspondylitis），又名脊柱化脓性骨髓炎，是指脊柱的骨性结构，也包括椎间盘，硬膜外间隙和邻近软组织的感染。在使用抗生素以前，脊柱感染的发病率和死亡率都很高，近年来随着抗生素的应用，这一情况已大大改善，基于受累椎体不同，其临 …
桡骨头骨折（radiusheadfracture）多为间接外力所致，可以单独发生，也可以是复杂肘关节损伤的一部分，如肘关节恐怖三联症。||| 流行病学 最常见于青壮年，儿童的发病率较低。 ||| 临床类型和分类 1、对应于不同类型损伤应力、应力作用方向以及外伤时肘关节位 …
髓质囊性病（medullarycysticdisease，MCD）又称家族性青少年肾单位痨病（FJN）、囊性髓质复合体或肾视网膜发育异常，现在趋于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，迄今全世界仅报道300多例患者。它涉及一组囊性肾脏疾病，主要特征 …
卵巢脱垂又称卵巢疝（herniaofovary），是在盆底支持组织松弛前提下卵巢下降至直肠侧窝或子宫直肠窝处，会引发的包括性交痛在内的一系列症状。||| 流行病学 ||| 临床类型和分类 ||| 病因与发病机制 正常卵巢借骨盆漏斗韧带和卵巢子宫韧带牵拉悬于后盆腔内，贴 …
高尿酸性肾病（hyperuricemicnephropathy）是指尿酸盐在血中浓度呈过饱和状态时即可沉积于肾脏并造成损害。主要病变类型有慢性间质性肾炎、尿酸性肾结石和急性高尿酸性肾?８吣蛩嵫?⒁驯恢な滴?难?懿〉奈Ｏ找蛩亍８吣蛩嵫?⑷巳盒路⑸鲈嗖〉奈Ｏ铡⒍唐谀谏 …
小角膜（Microcornea）是一种角膜直径小于正常的先天性发育异常。少数患者可单独出现，大多数患者伴有眼部其他先天性异常。||| 流行病学 ||| 临床类型和分类 ||| 病因与发病机制 发生原因不明，可能与婴儿生长停滞有关，也可能与视杯前嵴过度发育使角膜发育的 …
先天性眼睑缺损（congenitalcolobomaofthelid）为少见的先天异常。动物试验表明，胚胎期X线照射及注射胆碱或萘，第2代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有近亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。||| 流行病学 ||| 临床类 …
心尖球囊样综合征（apicalballooningsyndrome）是指临床表现类似于急性心肌梗死，左心室造影或超声心动图显示左心室心尖部室壁运动障碍，收缩末期呈球囊样，而冠状动脉造影未见显著狭窄的一类综合征。该综合征最早由日本的Dote等报道，因左心室造影发现左心室 …
先天性睑裂狭小综合征（congenitalblepharophimosissyndrome）的特征为睑裂较小，亦称先天性小睑裂。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。本症还有两眼内眦间距扩大，下泪点外方 …