罕见遗传病，唇黑斑竟是小肠病变？8岁女童小肠长满息肉！

有一个罕见病儿童，她的小肠内有101枚息肉，国家儿童医学中心、北京儿童医院在经过长达90个小时的两次手术之中，成功切除了息肉，很大程度上去降低了肠套叠的风险。就在四川大凉山，有一个八岁的小女孩，名字叫小雪。最初她的嘴上有了非常明显的黑色斑点，口唇黑斑是P-J综合症的典型表现现象。当时，北京儿童医院北京儿童医院消化科副主任、内镜中心负责人张晶曾经表示，P-J综合症又叫黑斑息肉综合征，是由于皮肤黏膜黑斑合并消化道多发息肉的疾病，是特别罕见的一种染色体显性遗传病，在小肠或者是空肠息肉是最多见的。 在三个多月前，小雪肚子一直疼痛时常反复，于是家人就带她去了周围城市的一个三甲医院进行就医。当时小雪嘴上的黑斑马上就引起了医生的注意，就告诉孩子的父母，这很有可能就是一种罕见病，但由于医疗技术有限制，只能去进行外科肠切除手术。小雪的父亲曾回答说，她已经在当地医院切除了两次，但两次都没有切除干净，而且还在非常瘦弱的肚皮上留下了特别长的手术疤痕。但是小雪的情况已经不能再去进行外科手术治疗，家长听说北京儿童医院可以进行小肠镜微创手术，就慕名而来。 当时在经过检查之后，在小雪的口唇以及诊断都发现了特别多的黑色素沉着，再通过进一步的检查中，超声提示在小雪的小肠内有多发息肉，而且小肠套叠套叠之处还有两处。分别都长达11至12厘米左右，所以才引起了腹痛情况，当时张晶就带领中心团队根据小雪的具体情况去制定了手术方案。
小肠镜手术经讨论之后由经验特别丰富的主任主刀，分别进行两次肛经进口进入双气囊，进行息肉切除和肠套叠复位手术，最后在完成小肠的对接。由于要开展两次手术，特别的小肠特别的长没有办法一次性就贯穿整个小肠，需要分两次进行。考虑到需要切除的息肉特别的多，浪费的时间很长，而且小雪的年纪特别的小，不一定能耐受得住八到九个小时的麻醉时间还有切除手术的时间，中间需要一个恢复期，所以就采用了两次手术。
当医务人员在屏幕看到显示的病情之后，特别震惊，虽然已经虽然已经有了思想准备，但没想到在40厘米的肠腔中，到处都有息肉，互相交缠。最后在医护人员的全力配合之下，成功突破了众多的息肉，两次的时间一共耗费了有十个小时。小雪的小肠内有许多个大大小小的息肉才被切除干净，第一次手术摘除了39枚的息肉，第二次摘除了62枚，一共有101枚。

• J综合症主要的临床现象是一种色素沉淀，发生在口唇的周围还有手掌以及足底都会出现黑斑，还有就是肠道内有息肉，在平常的时候经常腹痛。很有可能还有着腹泻以及便血或者是便秘，以及消化道有炎症之类的，通常情况下患者都会营养不良，也增加了手术的风险。对于这种病症，一般采用的都是外科手术治疗，但是造成的手术创口大，而且恢复期还特别的慢，在术后还可能肠粘连。在多次肠接触之后，还会导致短肠综合症。

随着小肠镜不断的成熟，已经成为治疗儿童脾气综合症的首选治疗手段，创伤小，不破坏肠道自然腔道，而且还不影响孩子的生长发育特点。到目前为止，北京儿童医院已经成功开展了有38例的小肠经切除手术，在很大程度上降低了肠套叠的发展风险。但由于P-J综合症特别容易复发，所以患者一定要定期进行检查。再根据息肉生长的快慢，最好是三到半年左右都进行一次B超检查。

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