结直肠癌会遗传吗？

以下回答摘自 同济大学附属东方医院傅传刚教授主编的《大肠癌100问》图书中的第21问：什么是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）？

看是哪种结直肠癌，遗传性非息肉性结直肠癌会遗传，如下所述，

遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer，HNPCC) 又称Lynch综合征，是一种遗传性的结直肠癌，约占结直肠癌的5％-15％。之所以称为“非息肉病性”是为了与家族性腺瘤性息肉病（FAP）区分开来，FAP的息肉数目通常大于100个，而HNPCC的大肠息肉数目较少，通常只有散在的几个息肉。HNPCC的发病基础是错配修复基因(MMR)的突变，DNA复制过程中出现错误无法纠正，发生基因微卫星片段变化，即微卫星不稳定(MSI)，从而引起肿瘤的发生，因此又称为MSI性结直肠癌。这是一种常染色体显性遗传的疾病，也就是说患者的子女均有50%的可能性遗传这一基因突变。其外显率高达70％-80％，也就是说，基因携带者有70-80%的可能性患结直肠癌。

HNPCC有哪些特征？

1、 大肠癌发病年龄早，平均发病年龄40-45岁；

2、 以右半结肠为主，常伴有同时和异时结肠多原发癌及结肠外肿瘤；

3、 大肠息肉发生率与正常人无显著差异，但从一个小息肉发展为HNPCC 只需2-3年，较散发性大肠癌快；

4、 具有常染色体显性遗传特征；

5、 结直肠外相关恶性肿瘤发病风险高；

6、 结直肠癌大多分化差，但淋巴结转移率较低；

7、 五年生存率高于散发结直肠癌，对放化疗的敏感性较差；

8、 肿瘤情况据临床表现分为大肠癌、大肠腺瘤、大肠以外器官的恶性肿瘤及单纯基因携带而无肿瘤表现者四类。

虽然，在病理学上并没有足够的证据证明直肠癌具有遗传性，但是在临床中，很多直肠癌患者都有不同程度的癌症患者家史。相对于人体消化道其他的癌症，30％以上的结直肠癌有家族遗传史， 大概 5％的结直肠癌是由遗传变异因素所引起。家族史与患肠癌的风险关系非常密切。 如果近亲属中有被诊断过肠癌者， 其本人的患癌风险会很高； 如果亲属中有年轻时即患肠癌者或多个亲属患肠癌， 其本人患癌风险就会更高， 所以考虑结直肠癌与遗传是有关系的。

某些基因病可能增加患肠癌的概率：

(1) 林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌， 是最常见的引发肠癌的基因病， 2％的肠癌患者患有林奇综合征。

(2) 家族性腺瘤性息肉病是一种容易在 40 岁以后发展成肠癌的少见的基因病， 是由腺瘤性息肉病基因突变造成， 本病早期为数百枚生长于结肠及直肠的息肉。 还有衰减型家族性腺瘤性息肉病， 其遗传学基础与家族性腺瘤息肉病相同， 但病情较轻。

(3)MYH基因相关性息肉病也是一种容易发生肠癌的基因病，此种疾病也会引起多发息肉的情况。

(4) PJ 综合征又称黑色素斑-胃肠息肉综合征， 息肉可发生于胃、 小肠和结肠， 息肉性质常为错构瘤。

(5) 锯齿状息肉综合征是一种遗传性疾病， 乙状结肠区域甚至全结肠范围可发现多个锯齿状息肉， 此类患者罹患结肠癌的风险较其他患者明显增高。

有些结直肠癌患者和遗传有关，这部分患者属于先天携带了易感基因。也就是说直肠癌虽然有遗传性，但不是所有的结直肠癌都会遗传，只有其中的一部分是和遗传有关。

对于大多数的结直肠癌患者，都属于散发型，和家族的遗传基因没有关系。

目前研究发现，和遗传有关的结肠癌可以分为以下几个类型：

一、家族性结肠多发腺瘤病

携带这种不良基因的家族成员，可以出现结肠、直肠部位出现多发的腺瘤，大小不等，可以分布在某个结肠段，也可以是整个结肠，这种患者如果不经过治疗，在40岁以后，基本上100%会发展成结肠癌。

二、结肠息肉、软组织肿瘤、骨瘤三联征

这种疾病，可以分为消化道息肉和消化道外病变两大类，前者表现为结肠多发的广基或带蒂息肉，十二指肠、胃同时也会有多发息肉存在，大多在青壮年后表现出症状，比如：腹痛、腹泻、肠梗阻等，另外，在消化道外，可以同时出现颅骨、上颌骨、四肢长骨出现骨病变等。上述息肉性疾病一般会在息肉出现后的10~15年内发生癌变。

上述两种情况都属于家族遗传性息肉性疾病，继发大肠癌，属于常染色体显性遗传。

三、遗传性非息肉性大肠癌

这种类型也叫林奇综合征。也是一种常染色体显性遗传疾病，这类患者一般没有明确的息肉性疾病，而是因为存在了先天性的错配修复基因缺陷，能遗传给下一代，这类人群，患大肠的风险远远高于普通人群。

总之 ，确实有部分的结肠癌发生和家族基因有关，需要有结肠癌家族史和结肠多发息肉家族史的人群引起注意，咨询专科医生，必要时做基因检测明确，以便于提前预防。

对于结肠癌来说 什么样的人容易去得结肠癌 这是一个非常重要的话题 比如说我们家族中 有我们的直系的亲属 像我们的父母如果患病的话呢 你罹患结肠癌的比例 就比正常人要高出八倍来 这就是说结肠癌 它是会有一定的家族病史的

另外有一些相关的我们叫癌前病变 比如说结肠的息肉 有一些结肠的遗传性的息肉 它终归会变成这个恶性肿瘤 对于其他的一些比如说克隆氏病 以及溃疡性结肠炎等等。

有一定遗传倾向，如果一级亲属患有结直肠癌，那么你换结直肠癌的概率比普通人群大约高四到六倍。还有一些遗传性结直肠癌，最常见的为林奇综合征，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌，目前发现该病与四个基因突变有关，携带该突变的患者终生结直肠癌的发病率最高可达70%左右，还有一些其他的遗传性结直肠癌，如家族性腺瘤性息肉病等。

综上所述，如果你的家人得了结直肠癌，那么你就是高危人群了，应该尽早的接受结直肠癌筛查。

结直肠癌的高危因素中就包括了

1. 直系亲属中是否有曾经患有结直肠癌或者癌前息肉，即腺瘤性息肉

2. 是否有各种家族性的遗传性结直肠癌病史，比如家族性腺瘤性息肉病(FAP)，或者林奇综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)

结直肠癌的问题应该受到更多的关注。首先是因为随着经济的改善，目前发病率还处于上升中；其次结直肠癌属于比较容易做筛查的癌症，根据研究如果是高危群体可以一年做一次肠镜，如果是一般群体，3-5年做一次检查就可以；第三就是说到题主的问题，部分结直肠癌患者确实与遗传因素有关。

目前医学上已经明确的结直肠癌遗传因素包括：林奇综合征（Lynch）、家族性遗传腺瘤性息肉（FAP）、MYH基因相关性息肉病、PJ 综合征又称黑色素斑-胃肠息肉综合征、锯齿状息肉综合征是一种遗传性疾病等。

从遗传因素看导致结直肠癌的遗传因素比较多，实际上发病人数只占总数很小比例。反过来则完全不同，患者具有上面提到的遗传因素，则一身中患病的比例会明显大大超过正常人群体。

比如林奇综合征的患者，在一生中最高会有80%的几率发生结直肠癌，同时有少量患者会得子宫内膜癌、小肠癌等癌症。同时林奇综合征导致的结直肠癌患者人数只占总数的2-3%。另外还有两个特点，林奇综合征导致的患者往往发病年龄较小，但是治疗后预后效果往往较好，即使是标准的化疗方案患者的预后也比较理想。

林奇综合征的患者一般属于MSI-H（微卫星高不稳定）的情况，MSI属于一种抑癌基因，出现不稳定时，对于正常细胞发生突变后“纠错”能力不足，因此容易导致癌细胞额生长。

家族性遗传腺瘤性息肉如果出现肠息肉相当触目惊心，往往会生长100颗以上的息肉，甚至上千颗。这类息肉的形状是扁圆，不凸起，没有一般息肉下面的“蒂”。不仔细看容易被忽视。但是这种遗传性的结直肠癌恶性程度更高一些，疾病进展更快。同时也回会导致甲状腺癌、肝母细胞瘤、硬纤维瘤、先天性视网膜色素肥大症等疾病。

后面几种情况在我国发病人数很少，关注度很低。

对于林奇综合征的判定较为复杂，不过随着我国医疗管理的规范，相关的患者信息采集和数据库的建设正在进行并不断完善，假以时日会把健康信息利用的更好，为诊断评估并做出依据，达到更好治疗效果。