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唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

2020-10-04 13:35阅读(67)

唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?:我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。我怀孕时年龄27岁,一般

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我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。

我怀孕时年龄27岁,一般在三十五岁以前医生都会直接开唐筛,毕竟只需要两百多块,有的地方甚至还是免费,在35岁后有的孕妈会直接选择无创或者羊穿,因为唐筛在这时结果已经不准了,大多数检查结果都是高危。



16周时医生开了检查,我交了费就去抽血,抽完血,抽血的人告诉我结果需要等半个月(因为我们市里不能做化验只能送到省里,所以时间需要的比较长一点)半个月后一天下午,我正在睡午觉,突然接到电话,里面工作人员告诉我什么高风险!

吓得我马上赶回城里,第二天找医生看,回到家里也询问了周围的朋友,他们都没有遇到过,我就更加慌了,都说年轻不会啊!我就上网各种查,查到了只能进一步检查,就是无创和羊水穿刺两种办法,下面就把我查到资料给大家分享一下:



1、检测项目方面:

无创Dna目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病监测,羊水穿刺能检查人体23对染色体,检测更全范围更广,准确率高一点,价格方面我们这边都是两千多,不过价格方面不同地方不一样。

2、安全性方面:

羊水穿刺有创性产检,需要在超音波引导之下,将一根细针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔来抽取一些羊水。而无创DNA,更加安全方便无创性,只需要抽取静脉血,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。

3、产检时间

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险:在孕16-21周取样。无创开始时间更早,持续时间更长,最佳测试时间为孕12-22+6周。



后来我和老公一起纠结了一个礼拜,最终选择了羊水穿刺,我知道很多宝妈被那个0.5%给吓到了,其实根本没有什么,在无创还没有出来前只有羊穿啊,网上我也看到很多宝妈无创高危后来又羊穿的例子。



而且危险与几率并存的,虽然有一点的风险,但是羊穿成功率高啊,一般能有这项技术的都是省里医院,有经验的主任医生,在网上也没看到哪个宝妈因为羊穿流产的,而且羊穿几乎就是确诊了,而无创只是一种筛查手段,并非诊断手段。所以为什么不来个一劳永逸的办法呢?你们说是吗?

当然这只是我个人看法与经历,欢迎大家分享你们的看法和经历……

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hi~谢邀!看到这个问题果断进来了。


唐氏筛查孕妈们可以了解下,其实准确率只有60%左右。其实不是特别的高!但是按照常规的孕检流程又必须得做一次,很多孕妈都被“临界风险”,”高风险“这几个字给吓过!

之前我有一篇内容就是关于唐筛的:

《孕妈的坑—唐氏筛查结果:临界风险!让你担忧,又让你花钱?》
链接:https://www.toutiao.com/i6640331224525062664/

总结来说,唐筛准确率不高,孕妈都会做下一步检查!花钱买安心,所以别担心。

无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

建议孕妈们,第一选择还是无创DNA,羊水穿刺可以放在后续(如果没有通过的话)

无创DNA:总的来说就是贵!但是安全,准确率也有8,9成的保证。是孕检项目的第一选择。

羊水穿刺这个有风险,建议做这个要选择大医院去做。想想一个针管穿过羊膜抽取羊水,就知道风险所在!而且羊水穿刺都是孕妈孕检检查异常的最后一根”救命“稻草。如果羊水穿刺检查还是异常严重,可以小宝宝也保不住了。。阿弥陀佛~


总的来说,在测NT+唐筛+无创DNA这一系列的孕检来说,要保持平常心,99%的孕妈在做完无创DNA之后都平安无事,千万别让着担心心情而影响了宝宝!


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图片来源于网络,如侵删。

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说实在的,唐筛的结果准确率不算高,好像只有百分之六七十,所以如果是年龄偏大的孕妇(28岁以后),不如直接做无创,当然如果年龄在35岁以上,医院一般会要求做羊水穿刺。

我当时做唐筛时,有一个结果是临界风险,其实离低风险只差一点点了,但是被医生说的各种可能性吓到了,最后还是做了无创,结果是低风险。

我身边有不少孕妇,唐筛结果是高风险,做完无创后的结果也是低风险。所以说,唐筛的结果不准确的有很多啊!我也看了网上的评论,好多孕妇都被吓到!

如果年龄不到35岁,不建议直接做羊水穿刺,因为会有一定的感染风险,这也是我做产检时医生告诉我的。还是做无创DNA比较安全一些,毕竟抽管血就可以了。

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唐筛检查为什么都去很吓人,因为主要原因有以下几点。

1.关心则乱。

谁是妈妈最关心的人?当然是宝宝。

什么是孕妈妈最关心的?当然是胎宝宝的健康与否。

所以这项检查一贯是被所有的孕妈都最关心的。

我记得我在孕产检的时候,最关心的就是当时的这个唐筛,因为自己也知道唐筛这个检查主要是验证胎儿是否有先天愚的,谁都会担心呀。

2.现在孕妇普遍年龄会大一些。

因为时代的原因吧,很多人大学毕业再上研究生或者上博士生往往就耽误了,等到有了baby的时候年龄已经不小了。而唐筛的结果是要结合孕妇年龄来判定的。孕妈妈的年龄大一些,唐筛的结果就会差一点。

3.唐筛的结果并不是百分之百准确。

唐筛的结果测量并不是百分之百正确。大概有50%到60的正确性。所以如果唐筛的结果不过,那医生一般会建议用羊水穿刺法。提取羊水来测试胎宝宝的情况。但这种方法往往伴随着流产的风险,所以很多孕妈妈可能就不会选择这一项。

也有的孕妈咪就直接选择无创dna了,这项检测是相对来说是比较准确的,可以达到99%。但是有一个缺点就是比较贵。

因为毕竟是自己的宝贝,毕竟是只生一个或两个娃,所以很多孕妈妈就直接选择了无创。连唐筛都不做了。这样结果下来会更放心些。

不过我觉得一般家族史里没有唐式愚儿;孕妈妈也没有过度的劳累或者其他疾病;而且孕妈妈的年龄也不大的话,可以选择唐筛,结果应该都没大问题。

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唐氏筛查是孕期排除21-三体、18-三体和开放性脊柱裂等畸形的重要筛查方法。但是,作为一种廉价、无创的普筛方法,防止漏诊、提高阳性检出率是其最重要的检测目的。然而每种检测方法都不可能完美,在提高阳性检出率、减少假阴性的同时,必然会导致较高的假阳性结果,也就是俗话说的“宁可妄杀一千,不可漏掉一个”。

其实,当看到唐氏筛查阳性结果时,孕妈妈可以不必过度焦虑,因为有超过半数的阳性结果最终并未合并胎儿异常。这时的孕妈应该做的是根据唐筛结果和既往的检查结果进行评估,选择合适的进一步检查手段,以便排除真正的唐氏综合症胎儿。

无创DNA是通过采集母体血液进行胎儿游离DNA测序;

产前诊断则主要是通过羊水穿刺、脐带血穿刺或绒毛膜活检的方式获得胎儿的遗传物质,进行检测。

如果孕妇合并以下情况可以选择无创DNA检查

1、中孕期血清学筛查为常见染色体非整倍体临界风险(如:1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)

2、不宜进行羊水穿刺检查的情况,如已经有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈、母胎Rh血型不合、胎盘前置状态等。

3、孕周已经错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但希望降低21-、18-和13-三体综合征的孕妇。

如果孕妇合并以下情况则不建议选择无创DNA检查,必要时可以进行产前诊断

1、中孕期血清学筛查为高风险,预产期年龄≥35岁,已知有其它染色体异常风险的孕妇,可直接进行产前诊断。

2、孕周<12周、高体重(体重>100kg)、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇、双绒毛膜性双胎妊娠、合并恶性肿瘤的孕妇。

3、合并鼻骨缺失、NF增厚等影像学筛查软指标异常。

如果孕妇合并以下情况则不可进行无创DNA检查,必要时可以进行产前诊断

1. 孕妇既往有染色体异常胎儿分娩史。

2. 夫妇一方有明确染色体异常。

3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。

4. 胎儿影像学检查提示可能胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常。

5. 各种单基因病的高风险人群。

羊水穿刺有其自身的适应症

1.孕妇年龄≥35岁;

2.孕妇曾生育过染色体异常患儿;

3.夫妇一方为染色体结构异常携带者;

4.孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;

5.中孕唐氏筛查高风险。

羊水穿刺在以下情况是是禁忌的

1.先兆流产患者;

2.体温高于37.4℃;

3.有出血倾向(血小板≤70×109/L,凝血功能检查异常);

4.有盆腔或宫腔感染征象;

5.单纯性别鉴定。

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唐筛这个东西压根就不准确。我不知道为什么医院要让孕妇做一个结果不准确的检查,国外早就废除了唐氏筛查这个检查项目。

而且医院的医生也不说明情况,就叫你做唐筛,你要说这个结果说明不了到底有没有事,那我肯定不会去做,没有意义的事做了花钱不说,还增加孕妇的心理负担,整天担心的要死,心惊胆战的。

记得我那时候就是这样,唐筛有一项临界值,也算不上风险,就说最好做个无创DNA,不做也不能保证有事没事,说了一推推卸责任的话,哎,气死我了,孕期本来情绪就敏感,这么一说,担心的要命,不做吧,我天天吃不下睡不好,纠结了几天后来还是做了,如果要说,我要么直接做无创,要么就直接什么不做,等无创结果的那一个多星期,天天睡不好,心里好恐慌。

一般高龄产妇是建议直接做无创的,因为高龄产妇的风险概率大一些,像有家庭遗传之类的可能就直接做羊水穿刺了,无创的准确率达到98%吧!极少数的误差。羊水穿刺的准确率是100%,但是羊水穿刺有风险,一般人都不会做的。

孕期检查比较多,各种检查是不一样的,需要做的检查最好做一下,有些问题是可以筛查出来的,怀孕前后三个月要补充叶酸,远离辐射,多吃水果蔬菜,保持好心情,医生的话肯定是把所有风险都讲给你听,不存在保证你怎么样,所以,自己要理性对待,结合自身的情况分析。

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其实做了唐筛,真的挺后悔的。

我自己数着,一共抽了七管子血。过了几天,结果出来了,高危。

当时心里很不开心,给老公打了个电话。

我也算是大龄孕妇了,当时同事推荐我去做无创DNA,县城医院2800,市妇幼优惠1000块钱只有1800。

老公当时想也不想就把我的提议给否决了。我们去做的唐筛。一共花了1000多点,大概除了这一项,还有常规验血验尿啥的吧。也没有比无创省钱。

结果是高危。市妇幼要求进一步做羊水穿刺。大概3000—5000左右费用。

这个时候,老公又倾向于做无创dna了。

我真的觉得很生气。想起来就想抽他几耳光。一开始就做错误的决定,后来就又做错误的决定。我真的怀疑,他能否成为一个合格的父亲。

如果无创结果仍然是高危,那么羊水穿刺时机也错过了,只能做危险性更大的脐带血穿刺了。

我坚决不肯听他的,坚持做羊水穿刺。所幸,排除了高危可能。

现在想来,如果一开始就做无创就好了,准确率99%,通过了挺好,通不过再做羊水穿刺。

想想那些担忧和那些无奈,真的,大龄孕妇不容易。

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我是从事亲子鉴定工作的,平时也带着做无创DNA产筛,相当于给身边朋友一个福利。

我们单位没开展产筛之前,我对羊穿的了解也是基于亲子鉴定,16-24周的孕妇在不确定肚子里的孩子是谁的情况下,会选择做羊穿鉴定来确认孩子的父亲是谁。无论是亲子鉴定的羊穿还是产筛的羊穿,原理都是一样的,就是提取孩子有效基因位点做比对。

无创DNA产筛主要是提取胎儿的21、20、18三个基因位点,判断孩子是否正常。

1.从检测时间来说:羊穿16周开始到24周左右开始做,无创DNA12周到26周左右,时间要比羊穿提前一个月左右。

2.从检测风险来讲:通常我们会跟孕妇讲,羊穿会有千分之二到千分之三流产概率,不排除会有细菌感染风险。简单来说,说这些就是不怕一万,就怕万一。一般来讲,能做羊穿的医院基本都是三甲级以上,专业妇产医院,能做羊穿的医生也必须是主任级医师。所以可以说如果不是孕妇的特殊体质或突发不确定状况出现,羊穿还是非常安全的。

无创DNA,顾名思义,就是没有创口,只提取8-10毫升母体静脉血即可,100%安全。

3.从费用来讲:以我们长春为例,羊穿从检查到手术都下来费用在2000-2500之间,不会超过2500,无创DNA各个医院略有差别,但基本在2200-2500之间。

4.从准确性的角度来讲:两种准确率都和生一样。

5.这点需要强调,无论是通过大筛查,无创DNA还是羊穿检测到胎儿异常,需要人工终止妊娠,进行引产,医院只认本院羊穿报告单!就是说大筛查和无创的结果都不能作为引产的依据。但是现在的无创DNA都有保单,只要做都附带一份保险合同,缴费即生效。主要是做错了怎么赔付,还有就是做出是唐氏宝宝,保险公司会按重新做羊穿费用实报实销给于赔付。

希望以上一些会对准宝妈有用,同时愿大家平安诞下健康宝贝!

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唐氏筛查做为一种产前筛查手段,在我国较为普及,其中优点包括价格便宜和操作简单。但是存在检出率低,假阳性率高等缺点。这也是很多宝妈不能接受的一点,做出来高风险,临界风险,担心受怕的,进一步检查,可是羊水穿刺提示未见明显异常或无创DNA提示低风险。

其实唐氏筛查假阳性率是高了点,但是作为一种普及筛查项目还是合格的。然而唐氏筛查的检出率也是只有65%,也就是讲即使唐氏筛查低风险,也存在唐氏儿风险。对于有更高要求的宝妈可以选择无创DNA检查和羊水穿刺。

无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。属于有创操作,存在一定风险。

无创DNA的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。属于无创,不具备操作风险。

总结,对于没有羊水穿刺指征的孕妇,个人建议行无创DNA建议产前筛查。如果有羊水穿刺指征的,建议直接羊水穿刺。祝好孕。

每日更新孕期科普,不定期孕期疑惑解答。

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哈喽!宝妈沐沐来为你解疑答惑咯!

在妊娠的16-18周,医生会要求孕妈咪做一项检查,这就是唐氏筛查。

唐氏筛查的目的在于检查胎宝宝是否患有唐氏症,即先天愚型的产检项目之一。但是,唐氏筛查只有60%-70%的准确率,也就是说,唐筛高风险,胎宝宝也可能是健康的,所以孕妈咪们发现自己唐筛高风险的时候,一定要做后续的检查才能准确判定。

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后续的检查一般有两种,分别是无创DNA和羊水穿刺,无创DNA的准确率可以达到99%,和羊水穿刺比起来,无创DNA仅仅是抽一点血就可以搞定,而羊水穿刺的准确率虽然比无创DNA略高一些,但是属于有创检查,会提高流产的概率,所以没有遗传病家族史或者以前没有怀过染色体异常的胎宝宝的孕妈咪一般选择无创DNA就可以了。

但如果夫妻双方有一方有染色体异常,生出过染色体异常的宝宝,或者通过B超检查高度怀疑胎宝宝有染色体异常的可能,这一类的孕妈咪最好还是做个羊水穿刺比较稳妥一些。

我是沐沐,一名90后宝妈。坚持科学育儿,欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题,感谢您的阅读和关注!