来自星星的孩子——孤独症是什么？

谢谢邀请。

三十年前，我堂姐生了儿子，全家人都特别高兴，尤其是堂姐的父亲。那孩子很小就和别人不同，记忆力超群，一堆拼图碎片都不用想，拿起来就放，随便说个日子。他能马上告诉你农历是什么，星期几。

后来的情况，大家能料想，孩子姥爷特别自责，觉得是自己不爱说话导致这样，同期，电影雨人获得奥斯卡奖。我也是从此以后才开始关注学习，自闭症到底是怎么回事？

这是先天的疾病，起因不明确，无药可治，但可以努力康复改善。

后来见到更多这样的孩子，愿他们能得到宽容有爱的成长环境。

孤独症也称自闭症，是一种发育障碍类疾病，主要表现为社交障碍、沟通交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。孤独症是世界范围内影响儿童健康的最严重公共问题之一。目前，孤独症的病因尚不明确，但主要有遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、 神经生物学因素 。

最新的美国精神疾病诊断和统计手册第五版 （Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - 5th edition，DSM-V）的诊断标准中取消了临床亚型的分类，将 DSM-Ⅳ中孤独症谱系障碍( autism spectrum disorder，ASD)的三种分类孤独症障碍（AD）、亚斯伯格综合症(Asperger syndrome)和未归类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)，统称为孤独症谱系障碍，并添加了严重程度的评分。

根据世界卫生组织WHO的研究，全球中位水平是每160个儿童就有1个(62/10,000）儿童患有广泛发育障碍(PDD)，见图表一，而其中孤独症(AD)的中位水平约为0.17%，见图表二 。但是患病率估计会随着时间的增加, 因为在一些偏远地区, 随着诊疗水平的进步，更多的患者将被确诊。

2017年的一篇中文研究运用了Meta分析方法了解我国2000-2016年间儿童孤独症谱系障碍(ASD)的流行现状。方法检索2000-2016年在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据资源系统(Wanfang data)、维普数据库(VIP)及PubMed中收录的有关中国儿童ASD患病率研究的文献，进行数据合并估算患病率,并对性别和城乡因素进行亚组分析（共纳入21篇文献）。研究共纳入样本量215,700人, 患病人数462人, 合并患病率为0.24% (95%CI:0.18~0.29)。根据不同性别、城乡进行亚组分析,男性患病率0.35% (95%CI:0.26~0.44), 女性患病率为0.07% (95%CI:0.05~0.10), 差异有统计学意义 (χ~2=116.303,P<0.001)。城市患病率0.17% (95%CI:0.08~0.26), 乡村患病率0.09% (95%CI:0.05~0.12), 差异无统计学意义(χ~2=1.686,P=0.2004) 。

图表 1全球广泛发育障碍（PDD)流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

图表 2 全球孤独症（AD) 流行水平研究 (rate/10 000 and 95% confidence interval)

遗传因素在孤独症的发病中起了最重要的作用，在分析流行病学研究中，Bailey 等人关于双生子的研究显示：孤独症同卵双生子的同病率可以高达60 %，与此相比异卵双生子的这一数值仅为5 %，两者的差异具有显著意义，提示遗传因素在决定儿童孤独症的发病中扮演着十分重要的角色 。研究表明，拷贝数变异 (CNVs) 和单核苷酸多态性( SNPs) 对孤独症的发生具有重要影响。10%～20%的 ASD 患者存在CNVs，而普通人群和孤独症患者的健康兄弟姐妹中出现 CNVs 的概率仅为1%～2% 。基因位点 15q11. 2-13. 1、15q13. 2-13. 3、16p13. 2、16q23. 3 和 22q11. 2 等已确定与孤独症有关。

SHANK家族中SHANK2、SHANK3与孤独症的发生密切相关。研究表明，大脑某些区域中谷氨酸盐受体上调是由SHANK2 突变引起，ASD 行为表现与 SHANK2 突变引起的表现具有一致性 。SHANK3基因rs9616915位点多态性变异直接影响突触功能，证实 SHANK3 与 ASD 患病风险有关 。而本案例中证实患儿的SHANK3基因突变，SHANK3基因的具体功能见后。

也有研究表示，孕期细菌 / 病毒感染与孤独症谱系障碍的患病密切相关。一项利用丹麦医疗出生登记系统进行的研究显示，母亲因病毒性感染而在妊娠早期时住院会增加儿童罹患孤独症谱系障碍的风险近3倍； 因为细菌性感染而在妊娠中期时住院也会显著增加儿童罹患孤独症谱系障碍的风险约1.5倍。孕期细菌/病毒性感染会激活母体的免疫系统，导致多种炎症因子的显著改变，从而影响胎儿的正常发育。美国加利福尼亚进行的一项新生儿血样研究显示，与对照组（n=265）相比，后来被诊断为孤独症谱系障碍的患者（n=213）IgG水平较低。这提示母亲在孕期存在免疫功能失调和或经胎盘的免疫球蛋白转运受损。

当然，现在还有关于环境因素与孤独症发病的研究。有研究显示，父亲从事体力劳动、神经障碍疾病家族史、精神刺激、家庭气氛紧张等家庭因素，以及重金属污染、孕妇不良生活环境等，均会增加孤独症的发生风险，其中家庭环境不良会使儿童情绪和行为障碍发生率明显增加，孤独症严重程度与患儿体内重金属含量具有相关性。有研究表明，胎儿期、婴儿期暴露于含高浓度PM2. 5 和 PM10的空气中，未来发生孤独症的风险。因此，孤独症的评估应提前至出生时乃至妊娠期 。

所以，有这样一群孩子，患有孤独症的儿童被称为“星星的孩子”，像星星一样孤独地闪烁在另一个世界。

参考文献：

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