说到唐氏筛查主要有三种手段:唐氏血清筛查，羊水穿刺，无创DNA。

（1）常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清，通过检测相关标志物，综合年龄等因素，综合运算出结果，但是准确性太低，假阳性太多，就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

（2）羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了，国家2014年4月份出了相关政策和规定，检测也相对成熟和准确了，可以达到99%以上，并且无创DNA，相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点，这也成为了孕妇妈妈的必做项目，但是无创DNA检测出高风险，也会做羊水穿刺进行最后的确认，然后才定夺婴儿是否保留。

（3）无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷，他是抽取10ml的孕妇血液，然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA，含量特别低，要是异卵的双胞胎，输过血，骨髓移植过等，都会影响最终结果，哪怕只有万分之一概率，每年几百万人检测，也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

但是无创DNA的功劳也是肯定的，减少了更多的穿刺不良后果和提高了优生优育水平。

无创DNA检查是一种产前筛查手段，不是诊断手段，这个大家一定需要注意，它提示给大家的只是个数值，低风险，高风险。而不是一句确定的话，染色体未见明显异常（产前诊断给的诊断结果） 。所以无创DNA检测提示低风险，生出唐氏儿也并不意外，毕竟是概率问题。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

几种情形的孕妇属于慎用人群 （胎儿无创DNA检查）。

1. 产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
2. 孕周<12 周的孕妇。
3. 高体重（体重>100 千克）孕妇。
4. 通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。
5. 双胎妊娠的孕妇。
6. 合并恶性肿瘤的孕妇
   

总结，胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的，当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿，除非做羊水穿刺核型分析，但是从人员及配置来讲，每个人都做羊水穿刺，是得不偿失。祝好孕。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

妈妈们在怀孕期间会配合各种检查，并且很重视各项结果，就是为了能生下健康可爱的宝宝，在做无创DNA检查的时候，明明结果没有问题，生下来的孩子怎么会是唐氏儿呢？

1、 唐氏儿会有什么表现？

唐氏儿智能比较低下，而且在之后的发育中比正常人慢，外观也会有一些不同，比如两眼距离宽，流口水，鼻梁低平，眼睛外侧会上斜，有内眦赘皮，眼裂和外耳都会比较小，舌头总是伸出口外，硬腭窄小，通贯手。

2、 为什么检查能够通过？

可能检查技术有问题或者检查不够全面，导致准确率比较低。

3、 要怎么办？

在怀孕的时候要积极检查，检查出来后需要引产。如果生下的话，也要积极治疗，智能通过长期耐心的训练教育，对病情是能有所改善的。可以服用叶酸、维生素B6、r-酪氨酸。

在怀孕前最好产检一次，比如唐氏筛查、优生等方面检查，在怀孕的时候也要避免微量元素缺乏。

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金无足赤，人无完人，世上没有完美的事情。无创DNA检测技术也不完美，其准确率达不到100%，虽然它比传统的唐筛技术好很多。

无创DNA技术是高科技的产物，其是运用当今最新DNA测序方法即二代测序进行检测的技术，所以可信度是非常高的。不要因为小的失误而对其产生动摇和怀疑。当然这项技术还可以不断完善，如提高DNA测序准确率，推出更强力的生物信息学分析软件等。

另外在运用这项技术时我们应该了解它的短处或弱点。我们知道这项技术的检测材料是孕妈外周血，其包含胎儿DNA。胎儿DNA含量越高，检测准确度就越高。所以检测的最佳时间点应该是胎儿DNA浓度足够高时。一般进行无创DNA检测的最佳时期是孕12－24周。早于这个窗口，胎儿DNA可能不足以保证检测成功或结果可信。应该说孕周越多，胎儿DNA浓度就会越高。但最好不要晚于24周，否则引产就会困难。

再有就是孕妈近期接受过输血，骨髓移植，器官移植，干细胞治疗和淋巴细胞免疫治疗，孕妈是肿瘤患者或染色体疾病患者等不适合这项检查，因为这些情况可以干扰DNA测序数据分析从而影响结果。

了解了无创DNA技术的这些不足就会让您做出正确的选择，就会少出现或不出现“无创DNA检测通过了却生了唐氏儿”这种不愿看到的情况。

无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术，抽取母亲血液，通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。

无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些，但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。

因为人是一个非常复杂庞大的个体，拥有46条染色体，每条染色体上有一个DNA分子，而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对，然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中，精子和卵子在分裂和组合的时候，可能发生很多种类的基因突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误，目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。

很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有的时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做。

之前在网上逛过一个论坛，里面很多都是唐氏宝宝的母亲，刚开始的时候还以为她们都是在怀孕期的时候没做产检，后来才知道，她们当中有很多人都是做了产检的，有的唐氏筛查通过了仍然生下了唐宝宝，有的还去做了无创DNA，结果最后还是生下了唐氏儿。

（图片来自网络）

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，相信很多人的第一反应就是觉得医院是骗钱的，不是说好的产检能够查出问题的吗，结果怎么一点用都没有。其实并不是这样的，产检当然有它存在的必要性，以前没有产检的时候，很多家庭都生出来有问题的宝宝，而现在产检开始普及之后，大家应该也发现了，有问题的宝宝比之前要少得多了。

（图片来自网络）

现在产检筛查唐氏儿的项目中，无非就是唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺这几项，唐氏筛查需要化验孕妈妈血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的数值，然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等系数用计算机估算出孕妈妈怀唐氏儿的风险，准确率在60%左右。而无创DNA则是通过孕妈妈血液里胎儿游离的DNA片段进行分析，对于唐氏综合症筛查率在99%左右，虽然看上去很高，可在庞大的人群之中，1%并不是小数目，而且无创DNA的结果只表明是高风险还是低风险，所以医生通常不会把无创DNA的结果当做确切的诊断依据。

（图片来自网络）

羊水穿刺虽然作为一项有创检查不是很被孕妈妈们认可，但是羊水穿刺是直接采集的羊水，羊水细胞来自于胎宝宝的脱落细胞，跟胎宝宝身体里的细胞的DNA是完全一样的，所以羊水穿刺的准确率是接近100%的。

总之，无创DNA的结果是不能作为诊断依据的，如果孕妈妈想要一个确定的答案，还是去做羊水穿刺比较好，基本上不会出现误诊的情况。

我是沐沐，一名90后宝妈，多平台原创撰稿人，坚持科学育儿，欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题，感谢您的阅读和关注！

DNA无创检查只是唐氏儿的筛查手段，它是一种帮助医生诊断的辅助手段，并不能确诊，也不排除漏检的可能性。

而且任何一种检测手段都有自身的缺陷，只是无创DNA比医院传统的唐氏血清筛查准确率高而已，但也有1%的漏检率。想要确诊还需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常见的几种唐筛检测手段的利与弊，方便有需要的孕妈妈和备孕妈妈了解后选择最适合自己的方法。

1. 超声和血清学指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。目前唐筛检查血清学指标是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。此种检测方法的优点是费用低，缺点是准确率只有60%--80%。

2、无创DNA产前检测技术

又叫无创胎儿染色体非整倍体检测，此种检测手段是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。此种方法优势是无创，只需要抽取10ml外周血即可完成检测，并且准确率高达99%，缺点是费用相对较高，各地收费价格不一致，大致在1800~2400的范围内。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺术，它是通过抽取孕妇的羊水样本，提取羊水细胞DNA来获取有关胎儿健康和发育情况的信息，它是目前临床用于确诊唐氏儿的唯一手段。此种手段的优点是目前临床确诊的唯一手段，缺点是有创性，还有可能导致宫内感染，以及孕妇出血，严重时伤及宝宝，甚至有0.5%的流产风险。

综上所述，不考虑经济因素，无创DNA确实是对孕妇和胎儿伤害最小，检测结果又更可靠的方法，一般产高龄产妇都是直接推荐做无创，但考虑到仍有1%的漏检，现在各大无创检测机构均在每份检测中附赠保险，若检测结果低风险却生出唐氏儿，保险公司会给予一定金额的赔偿。从某种意义上来说，谁都不想做1%的漏检人群，但起码比普通血清学的20%~40%的漏检率低了几十倍，退一万步讲，真的撞大运了，还有正规的保险理赔。最后我们都要明白一个道理，科学能做的就是让漏检率越来越低，而不是消除。

〔谢谢邀请〕首先，对于这样的事情表示遗憾，孩子是无辜、可怜的。其次，无创检测通过却生出唐氏儿，这种概率是非常低的，希望只是题主单纯的提问。最后，如果是真的，那么题主可以向检测机构提出赔偿，因为这个检查费用里面就包含了某赔偿条款。

说起无创dna我是记忆深刻，那时候我姐怀孕，唐氏筛查是高风险，然后我们又不懂什么是唐氏儿，只知道胎儿可能是傻的，当时我们全家都陷入沉痛的心情当中，不知道宝宝是去还是留。后来上网查了下，可以去市里做无创dna检测，相对羊穿来讲要方便和安全。于是我就陪着我姐去了市里，这过程很累，大城市又热又拥堵，大概一个星期后检查结果出来是低风险，我们全家人总算是松了口气。

什么是无创dna检测？

无创dna是产前基因检测的一种手段，通过采集孕妇静脉血，对血液中的游离DNA片段进行测序，结合生物信息分析，最后计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创dna的准确率高达99%，一般安排在孕12-26周时进行。至于说价格嘛，每个地方有所区别的，最便宜的我见过2000元左右，最贵的3000元左右。

无创检测通过，却生出唐氏儿，这是怎么回事？

无创的检出率虽然很高，但检测范围比较窄，只能测21三体、18三体、13三体和性染色体异常，如果胎儿患有其他异常的话是不容易被测出的。而且它不是100%准确，还有1%的可能性，运气不好的话，你就是1%的那个。

如果说无创dna检测结果是高风险的话，孕妈还要通过羊水穿刺来做最后确诊。

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创基因检测从本质上来说，类似鸡肋。

很多孕妈都知道孕期要做唐氏筛查，分为早期和中期的唐氏筛查，根据抽血值会给出一个风险度，如果结果是高风险的话，则需要进一步检查。

无创基因检测抽取母体的外周血进行测试其中的基因片段，也会给出一个唐氏儿的风险度。

无创基因检测据说有很高的准确率，但是不能作为诊断的金标准，所以即使无创基因检测是低风险，仍然有可能生出唐氏儿，因为它并不百分百准确。而且临床上我们也见到过这样的情况，不止一例。

诊断的金标准是羊水穿刺进行染色体核型分析。

无创基因检测是一项新技术，但是仍然没有百分百的准确度，不要迷信，切记切记！

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

无创DNA检测是取孕妇血，提取其中的胎儿的游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高，但他依然只是一种筛查手段，不能做到100%的检出率。

希望我的建议能对您有所帮助，更多育儿，怀孕，备孕，儿童健康知识等问题，可以关注我。我会为您一一解答！谢谢阅读!