唐氏症（Down syndrome）是一种影响认知能力的疾病。加州大学旧金山分校（University of California San Francisco）与贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的联合研究团队，日前实验鼠身上成功逆转了唐氏症造成的认知缺陷，此治疗方法未来可能应用于人体。
唐氏症
唐氏症起因于第21 对染色体多了一条，主要症状为长期记忆功能受损。因此过去唐氏症研究主要都是针对基因进行，但此研究团队则将焦点放在唐氏症实验鼠大脑中产生蛋白质的细胞上。该研究发现，唐氏症实验鼠在海马回（hippocampus）产生的蛋白质数量比一般的实验鼠少了39 %。
在进一步进行研究后，研究人员认为第21 对多出来的那条染色体，可能导致海马回细胞长期处于整合性压力反应（integrated stress response），在此状态的细胞会减少蛋白质的产生量，进而影响大脑的记忆能力。
PKR 蛋白酶
在了解可能的成因后，研究人员试图降低在海马回区域中，促使整合性压力反应发生的PKR 蛋白酶活性。结果发现，此方法不仅能恢复蛋白质的产生量，甚至能够提升实验鼠的认知能力。此外，研究团队也检验了唐氏症死亡患者的大脑组织样本，其中也发现整合性压力反应被激发的证据。甚至在一名仅有部分细胞第21 条染色体多一条的患者大脑样本中发现，仅有哪些具有唐氏症症状的染色体细胞出现了整合性压力反应激发的状态。
未来发展
该研究以新的角度来观察唐氏症的影响，研究结果指出的证据也与实验鼠的症状类似，有望在未来用于治疗唐氏症导致的认知缺陷问题，此研究目前已发表于《科学》期刊（Science）。
参考资料：
Scientists reverse cognitive deficits of Down syndrome in mice. (2019, November 15). Futurism
Zhu, PJ, Khatiwada, S., Cui, Y., Reineke, LC, Dooling, SW, Kim, JJ, … Costa-Mattioli, M. (2019). Activation of the ISR mediates the behavioral and neurophysiological abnormalities in Down syndrome . Science , 366 (6467), 843–849. doi: 10.1126/science.aaw5185
