所有的家长都希望自己能够生出健康的宝宝来，不过如果家长不够注意的话，有时候生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症。

那么我们到底有没有办法能避免生出来的孩子会出现小儿唐氏综合症呢，答案是肯定的。下面让我们一起具体来了解一下有关唐氏综合症的知识。

唐氏综合症的含义：

唐氏综合症是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合症”。

唐氏综合症发生几率：

唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。

唐氏综合症表现：

1、智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。

2、唐氏儿的智商多只有20-60，为同龄正常人的1/4-1/2。

3、它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等。

4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合症危害：

大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。

对唐氏综合症的预防：

1、 产前诊断： 是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。

2、 避免离电辐射，避免接触化学物质。

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长;生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

3、 注意个人卫生： 孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

4、保持良好的生活习惯： 在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

5.怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，有关研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。

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健康的宝宝总给人一种活泼可爱的印象，但在生活中，有一类宝宝和别的宝宝区别很大：他们几乎都长得一模一样，但是眼睛之间的距离很宽，眼外侧是朝上斜着的，他们常常喜欢吐出舌头，总是傻笑，说话也不清楚，智力和动作发育的速度远远落后于正常的宝宝，他们有一个统一的名称叫做唐氏儿。

（图片来自网络）

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

唐氏儿就是患有唐氏综合征的宝宝的简称，唐氏症是一种染色体疾病，唐氏儿是在受精卵受精的时候出现异常，导致胚胎多了一条21号染色体造成的，以目前的医疗水平，唐氏儿没有痊愈的可能，他们一辈子都可能生活在周围人异样的目光里，而且由于他们的自理能力很差，智力严重低下，只有40-60左右，停留在一般孩子2-3岁的水平，意味着他们可能一辈子都需要人照顾，所以，孕妈在孕期要多注意，不要触碰不该触碰的雷区，才能避免生出唐氏儿。

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有的妈妈可能醉心于事业，所以恋爱和结婚的年纪要比一般女性大，有研究表明，在35-39岁的孕妈妈当中，生出唐氏儿的比例是五十分之一，而相对于比较年轻的二十来岁的孕妈妈，生出唐氏儿的比例在两千分之一左右，这是因为高龄夫妇所产生的生殖细胞---精子和卵子的质量不如年轻的夫妇，精子或者卵子的畸变率增加，胚胎患唐氏综合症的几率就大大增加了。

唐氏综合征还具有遗传倾向，如果丈夫或者妻子所在的家族中曾经有人生出来过唐氏儿，也会让后代是唐氏儿的概率增加。另外，如果夫妻双方当中有一方有染色体异常的情况，也容易生出来唐氏儿。

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有的姐妹的工作环境不是很好，工作环境里有辐射或者是工作的时候需要接触很多的化学物质，这些因素也会让胚胎的染色体出现异常，所以如果打算要孩子，从备孕期前就要远离各种对胎宝宝不利的因素，在备孕期不要随意的吃药，如果生病了，需要用药必须咨询正规医院的医生。

唐氏儿在孕期可以看得出来吗？

唐氏儿在孕期当然是可以看得出来的，虽然孕妈妈怀了唐氏儿不会有什么特殊的症状，但是通过产检还是能够得知胎儿有没有患唐氏综合征的。首先就是怀孕11-13周+6这一期间做的NT检查，正常的NT值应该在2.5以下，如果高于这个值，意味着胎宝宝很有可能患有染色体异常或者其他问题。

（图片来自网络）

还有一个针对唐氏儿的检查就是唐氏筛查，现在很多地方已经免费普及这项检查了，孕妈妈在16-18周的时候拿着身份证空腹去医院就可以免费做，唐氏筛查可以检查出孕妈妈怀唐氏儿的风险，如果风险比较高，那么孕妈妈还需要接受进一步的检查，如无创DNA、羊水穿刺等来确诊宝宝是否患有唐氏症。

总之，要想在孕期避免生出唐氏儿，孕妈妈从备孕期起就要格外注意，在孕期也不要抱有侥幸心理不做产检，很多表面正常的孕妈妈也会生出唐氏儿呢！

我是沐沐，一名90后宝妈，多平台原创撰稿人，坚持科学育儿，欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题，感谢您的阅读和关注！

你好，非常高兴为你解答问题，首先要尽量避免高龄怀孕，高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高，研究表明：20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，所以说避免高龄生育孩子，可有效避免唐氏宝宝的概率。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

建议在妊娠16--20周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

希望我的回答能够帮助到你！

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

对于所有孕妇来说，最希望的就是生育一位健康的宝宝，但是很多时候并不能如愿，其中唐氏儿的出现率很高，高达1/700~1/900，相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。孕期如何避免唐氏儿呢？首先需要知道，唐氏儿是如何出现的。

一、唐氏儿有什么表现？

唐氏儿又名“唐氏综合征”，主要是由于在精子时期、卵子时期或者精卵结合时期（精子卵子受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。

唐氏儿的表现有下述几点：

1.发育迟缓：唐氏儿生长发育比同龄人迟缓

2.智力低下：唐氏儿的智力低下，只有20-60，是龄正常人的1/4-1/2

3.外表奇特：唐氏儿具有独特的面部和身体畸形，比如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等

4.身体疾病：50%的唐氏儿有先天性心脏病、消化道畸形等。

二、造成唐氏儿的因素有哪些？1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合症的主要原因，因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病，是受父母遗传的影响，目前没有哭改变的方式。

2.高龄孕妇

孕妇年龄也会影响唐氏儿的出现率，随着年龄的增大，宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。

3.致畸形物质

孕期必须远离任何致畸形物质，尤其是烟酒、辐射物质，虽然不敢保证一定引发畸形，但是确实能够增加胎儿畸形率。

另外，孕期药物也不要私自服用，以免造成胎儿畸形。

4.孕期环境

环境也是非常重要的，毕竟长期处于被污染的环境，也会导致胎儿畸形，比如化工厂，鞋厂工作的孕妇，建议赶紧离开，而且得产检注意胎儿情况。

注意，即使没有上述情况，也可能会出现唐氏儿，所以孕期还得多加注意。

三、孕期如何预防唐氏儿？

1.孕前检查

唐氏儿有很大因素是遗传导致的，建议家族有唐氏儿遗传史的夫妻，必须做孕前检查。

2.孕期产检

孕期产检是预防唐氏儿的最佳措施，孕期的NT检查，唐筛检查，无创DNA检查，以及羊水穿刺，必须按照医嘱进行检查。

3.远离致畸形物质

孕期必须远离致畸形物质，尤其是孕早期，胚胎发育期。

4.健康饮食生活

养成健康的生活习惯，尤其是饮食，必须营养健康，不要抽烟喝酒，还得远离二手烟，多吃一些营养健康的食物，不要暴饮暴食，更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外，孕期的心情也很重要，如果孕期经常抑郁焦躁的话，很可能导致胎儿畸形，所以孕期一定要调整好心态，多加放松。

6.孕妇年龄很重要

有研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以说，想要宝宝的话要趁早，尽量不要做高龄产妇，如果是高龄产妇的话，孕期所有检查都不要错过，将风险降到最低。

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孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

唐氏儿不但相貌比较奇特，头偏小，耳位比较低，颈部短而粗，而且还伴随着心脏，骨骼的畸形，急性白血病发病率高，寿命比普通人短短，年龄是50岁左右。

唐氏儿因为比常人多了一条染色体，所以导致智力比较低，而且发育也出现迟缓的情况。

哪些孕妇是唐氏儿高危人群？

1.夫妻一方存在染色体异常。

2.女性年龄超过35岁。

3.女性曾经生育过唐氏儿，或者是染色体异常的宝宝。

4.女性存在习惯性流产史。

5.女性或者是男方家族曾经出现过唐氏儿。

6.近亲结婚。

7.nt彩超胎儿颈部透明层厚度大于3毫米，唐氏儿筛查显示高风险或者是临界值。

孕妇如何避免生唐氏儿？

1.年龄在35岁以上的孕妇，或者是宝宝的父亲年龄超过39岁，胎儿患上唐氏儿的风险增加。

如果女性在最佳生育年龄25-30岁怀孕，能减少生育唐氏儿的风险。

2.怀孕早期，孕妇要避免病毒感染或者是远离放射性，污染的环境。

如果孕妇在孕早期不幸受到风疹，流感，致畸药物，或者是长时间在放射性的环境工作，那么容易导致胎儿发育出现异常。

3.孕期孕妇一定要做唐氏儿检查。怀孕早期9-13周做nt彩超或者是早期唐氏儿筛查，15-20周做中期唐氏儿筛查，16-22周做羊水穿刺，12-26周做无创dna。

唐氏儿筛查的准确率是60-70%，无创dna的准确率达到90%以上，羊水穿刺的准确率能达到95%以上，如果孕妇想要准确的结果，可以直接做羊水穿刺，不是高危孕妇，那么可以先做早期唐氏儿筛查。

现在唐氏儿已经很少了，特别是在城市里。我们小区有一个小宝宝，就是唐氏儿，大概两岁左右。她的妈妈特别年轻，也就二十出头。有一次聊天，这位年轻的妈妈说，感觉特别对不起孩子。她的家里有唐氏儿遗传基因，她当时背着家里怀孕，也没敢去检查，就生下了这个宝宝。但是她的姐姐，在孕检的时候查除了唐氏儿，而没有要这个孩子。

孕妈想要避免唐氏儿，最重要的就是孕前身体检查和按期进行孕检。

孕前身体检查

由于很多家族性的遗传疾病是隐性的，在孕妇身上可能并没有表现出来，但是如果怀孕后，可能传给下一代，夫妻双方在备孕的时候都要进行身体检查。

按期孕检

能够筛查出唐氏儿的孕检项目。

nt检查

在怀孕11周到13周加6的时候，进行nt检查也就是测量胎儿像不透明层的厚度。如果值小于3毫米为正常大于3毫米就需要进行进一步检测。

唐筛

在怀孕中期的时候要进行唐筛检测， 孕妇一般在16~18周的时候，可以去做唐筛，需要空腹。

无创DNA

如果年龄超过35的孕妇需要直接做无创DNA，不需要去做唐筛。无创DNA是通过抽取孕妇身体的胎儿游离血液，来检测胎儿染色体是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前准确率最高的一种检测方法，但是由于它可能引起感染，因此很多孕妇对她产生抗拒。一般来说只有前三种检查出现异常的情况下，孕妇才需要做羊水穿刺。 唐筛带有很大的随机性，进行体检是最好的预防方法。

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也不知道唐氏儿月增4倍这个数据是否准确。但是全面二孩后，最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩，如果不做好产前的检查和诊断，唐氏儿一定会增加。因为唐氏综合征的发生和怀孕时的年龄有直接的相关性。随着二孩政策的全面放开，以后的年轻人会提前安排生育计划，未来的超高龄产妇会比现在减少。

唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。

唐氏儿的主要表现为：特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。

除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。

目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

我给大家的建议是两步法诊断：

第一步，在12周后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。虽然无创DNA承诺监测21、18、13染色体，但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，因此性染色体非整倍体异常，也可以通过无创DNA进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创DNA检查诊断出克氏综合征47，XXY和特纳氏综合征（45，X）。

异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。

第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可以引起宫内感染或者溶血。

过去建议35岁以上的女性应该直接做羊水穿刺检查。但随着无创DNA技术日益成熟，如果只为了检查染色体非整倍体疾病，那么高龄女性、超高龄女性也可以考虑两步法诊断。

作者介绍

王玉玲

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日头条自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。

　　随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭和社会都是一个沉重的负担，因此如何避免唐氏儿是尤为重要。

　　第一，做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。特别提醒，乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。

　　第二，怀孕期间做好防护，避免电辐射，避免接触有毒有害的化学物质。

　　备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查 ，日常生活中穿戴防辐射服，尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。

　　第四，保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

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很遗憾，唐氏儿具有很强的随机性。一对健康的夫妇，也有可能生出“唐氏儿”。所以避免唐氏儿最有效的方法，是按时参加产检。

1，唐氏儿属于先天性智力低下，是胎儿染色体异常的一种表现，包括染色体数目异常和结构性异常这两类。

2，大多数的胚胎染色体异常，会在孕早期发生流产。但是仍然有一部分染色体异常会继续发育，所以孕妈按时参加产检，对唐氏儿进行筛查或产前诊断就非常重要。

3，唐氏儿的主要特征包括：手指脚趾较宽较短、鼻骨短小，头部长度比较短，耳朵位置较低，小手指少了一个关节等等。

3，唐氏综合征风险，与孕妇的生育年龄有关系。通常孕妇的预产期年龄越高，胎儿出现唐氏综合征的风险就会增加。所以避免唐氏儿的方法之一，就是趁着父母年轻，早点要宝宝。

筛查唐氏儿的常规产检：

1，筛查唐氏儿的常规产检手段主要包括：11~13周+6的nt+血清检查；16~20周+6的中期唐筛。12~26周的无创DNA，以及16~22周+6的羊水穿刺。

2，一般来说，如果早唐是低风险，就可以按部就班的选择中期唐筛；如果早唐是临界或高风险，孕妈应该选择无创DNA。

3，中期唐筛如果是临界或高风险，尽量选择无创或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流产或感染风险，不过确诊率非常高。

4，孕妇预产期年龄超过35周岁以上，通常建议直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐筛和无创就可以直接跳过去。

总之，怀孕要想避免唐氏儿，首先就要趁着孕妈年轻的时候早点要宝宝，第二就是按时参加产检。希望你顺利通过每一项产检，祝你好孕！

“唐氏儿”就是患有“唐氏综合征”的宝宝，一般都具有严重的智力障碍，生活不能自理，并且常伴有其他生理疾病，需要家人长期贴身照顾。

而“唐氏综合征”是一种偶发性的疾病，每一个怀孕的妇女都可能罹患。

孕妈如何避免生出“唐氏儿”呢？贝叶建议做好以下三点：

一、不做高龄产妇

唐氏综合征又叫“21-三体综合症”，简单来说就是，21号染色体存在异常，有三体。而这种病，与产妇的年龄息息相关。产妇年龄越低，发病的概率就越低。

因为，母亲年龄越高，卵子的老化程度越高，就极易造成染色体不分离。

现在，医院一般都会要求35岁以上的产妇放弃做普通唐筛，直接进行羊水穿刺或者无创DNA，就是这个原因。

所以，要想避免生出“唐氏儿”，首先要“优生优育”，不做高龄产妇。

其实，和出名一样，生孩子也是要趁早的。母亲的年龄越小，身体各项机能越好，卵子的质量也高，不仅更有利于分娩出健康聪明的宝宝，还会因为产道弹性较好、子宫恢复较快，生孩子跟没生孩子外表完全没差。

再者，年龄小精力也足，在看顾宝宝上也能更尽心，不存在心有余而力不足的情况。

二、远离重度污染、辐射环境

孕妈长期处于重度污染和高辐射的环境中，也是胎儿容易患“唐氏综合征”的主要原因。

所以，如果女性的工作环境涉及污染和辐射，最好在更换工作，休养三年左右后再备孕。否则，孩子极有可能会因为吸收到母体的危险物质发生危险。

怀孕后，除了要远离重污染环境和有辐射危险的地方外，还要注意健康饮食，不吸烟不喝酒，不滥用药品，不过度玩手机、电脑等电子产品，不长时间在人员密集处逗留等等。

总之就是，远离一切可能会影响胎儿的场所，拒绝所有可能会伤害孩子的行为。

三、按时产检，听医生的话

唐氏综合症是一种偶发性疾病，虽然高龄产妇更容易生下唐氏儿，但也不是说非高龄产妇就一定与唐氏儿绝缘。所以，在防范好一切外在因素后，准妈妈还需要按时产检，听医生的话。

现在，孕妇一般要做两次大的唐氏筛查，第一次是11到13周的NT检查，检查完NT后，会抽第一次唐筛的血。NT结果结合验血情况，医生会给出早筛的结果。如果风险值在正常范围一般没事，但如果是高危，医生会建议孕妇做进一步检查。

第二次是6个月的中筛，也就是大排畸检查，同时也会继续验血，也是系统B超结果结合验血情况来判定的。

我一个朋友就是错过了早筛，只做到了中筛，结果发现孩子不太好。又检查了一次羊水穿刺后，医生的建议还是不要。最后，朋友就引产了。现在又生了一个大胖小子，已经快2岁了。

所以，一定要及时做产检，医生的话也一定要听。否则，真生下了唐氏宝宝，家里人受罪是一回事，孩子太可怜了，一辈子都享受不到该享受的情感。

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