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罕见病有哪些？
2020-07-22 01:31阅读(180)
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美国出现怪病——山谷热，深山旅行容易染病，死亡率高难抢救
这两天看到一则新闻：中国驻洛杉矶总领馆连续接到3起中国公民患山谷热疾病的报告，3人均为在凤凰城地区的年轻人，其中2人病故，1人正在接受治疗。
“山谷热”这个疾病名称对绝大多数人来说都是极其陌生的。它在我国属于极其罕见的呼吸道疾病，临床上几乎很难见到，是由于吸入了弥漫在空气中的粗球孢子菌引起的。粗球孢子菌属于一种土壤中的真菌，在美国西南部、墨西哥部分地区、中南美洲部分地区土壤中有这种真菌存活。粗球孢子菌在雨后的土壤中最易繁殖，并在炎热、干燥的气候条件下扩散到空气中。动物和人可通过吸入含有细小真菌孢子的灰尘来感染。2017年美国疾控中心报告了14000多例确诊的山谷热病例，是1998年报告病例的六倍多。
多数接触球孢子菌的人并不会出现任何症状，部分人会在吸入球孢子菌后1-3周出现与感冒类似的症状，表现为乏力、咳嗽、发烧、呼吸短促、头痛、盗汗、肌肉或关节酸痛，上身或双腿皮疹等，一般会在几周或数月内恢复。在所有感染球孢子菌人群中，有5-10%的患者可能发展为肺部的重症感染或慢性化改变，约1%的患者病情可能从肺部发展到其他器官或中枢神经系统，出现感染性休克、多脏器功能衰竭或中枢神经系统的症状。值得欣慰的是，不像新冠病毒传染性那么强，山谷热不会在人与人之间传播，但任何人，无论长幼，都可能罹患山谷热。
由于山谷热初期症状不明显，被误判、误诊几率较高，如未及时确诊、救治并控制病情，病情可能急剧恶化甚至出现生命危险。对于诊断不明的患者，在应用抗菌素、抗病毒治疗无效时，补体结合试验检测抗球孢子菌IgG抗体是最有用的试验。2018年10月宁波大学医学院附属医院在一名持续高热，经过抗菌素治疗无效病人的气管镜肺泡灌洗液中分离到1株真菌，经质2谱仪鉴定为粗/波萨达斯球孢子菌。
为何肺粗球孢子菌感染出现的疾病被称为山谷热呢？
这里有一个古老的传说，在美国西南部的亚利桑那州大峡谷中曾经居住着印第安的不同族人，他们与大自然和平共处，繁衍生息。直到1540年，这种宁静被打破，西班牙的探险队为寻找传说中的7个黄金城到达这里。他们使用重型机器不断向地下深挖矿产，一段时间后其中的一些淘金者开始出现不明原因的发热、全身酸痛、皮疹、关节红肿，不少人死亡前露出狰狞、绝望的表情。淘金者们深信他们惊动了原住在深层地下的神灵。“神灵”真的存在吗？多年以后，亚利桑那大学医学院的研究人员找到了答案，由于不停的挖掘，原本埋在地底下的孢子菌被暴露出来并飘荡在山谷的空气中，而那些发病的人就是吸入了球孢子菌而得了这种“山谷热”病。
雨果说：大自然是善良的慈母，也是冷酷的屠夫。大量的事实告诉我们，对大自然没有敬畏之心，破坏环境，必然要受到大自然的惩罚。
自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。
目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。
一、Laron 氏侏儒综合症
也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。
二、皇家病-血友病
为何称为皇家病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为皇家病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。
三、天使综合征
又称为快乐木偶综合征，是一种基因缺陷的疾病，虽然有同正常人一样的脑部结构，但是他们智力低下、不会说话、会双手举高挥舞，行动困难，就像被人牵线的木偶一样，脸上常伴有笑容像“微笑天使”。
四、早老症
就像布拉德皮特主要的那部《返老还童》电影一样，出生的时候像个七八十岁的老头子，但并不会越长大越年轻。早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，皮肤变的较厚且较无弹性，典型的鸟型脸、皮下脂肪大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头等。
其实罕见病还有很多，我就不过多介绍了，大家有兴趣可以去搜扫“中国罕见病”网站。希望大家都健健康康的。
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作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。
1、男性乳腺癌
很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。
男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前乳头而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。
男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。
2、乳房缺失
也就是一侧或双侧乳房、乳头缺失。
乳房缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。
3、乳房结核
这种病也非常少见。根据统计仅占乳房疾病的1%左右，乳房结核是乳房的一种慢性特异性感染性疾病。
4、男性乳房发育
这也比较少见。很多人认为隆起于胸壁的才叫乳房，而男性的胸壁多无明显隆起，所以常常被人忽视。一般来讲，男性乳房会处于休眠状态，但是不排除偶有发育的可能。
男性乳房发育又叫男子女性型乳房，指的是男性乳房组织异常发育、乳腺结缔组织异常增殖的一种疾病。
5、乳房早发育
女孩在8岁之前开始出现单侧或双侧乳房发育，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其它性征的出现，也没有骨龄的提前和身高迅速增长的现象，一般可判断为乳房早发育。
其实，医学上有很多的对于大众来讲比较罕见的疾病，不仅是乳腺领域，其它领域同样存在比较少见的疾病。
我是首都医科大学复兴医院外科暨乳腺中心主任骆成玉，欢迎关注我！
欢迎与我一起共同关注健康科普！
我国已有2000多万罕见病患者。像禁止近亲结婚，就和罕见病有关 。罕见病很远，但是又很近。每个人都可能得。唯一能的就是早预防，和早发现。
1，常见的罕见病？
就是得病概率低，人数少的疾病。截止目前已发现7000多种罕见病，常见的有：
（1）白化病：
身体黑色素合成障碍，造成皮肤，毛发，眼睛都是白色，目前没法治疗；
（2）苯丙酮尿症：
孩子出生采集足跟血，就是检测这个的。万一有这个基因缺陷，就不能吃相关氨基酸了；
（3）线粒体病：
由于线粒体来自目前，一般是妈妈遗传的，像癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲等。
2，罕见病的原因
80%的罕见病都是遗传病，而预防遗传病，禁止近亲结婚，就是最好的方法，为啥呢？
（1）首先遗传病和基因有关，而每个人的基因来自父母，所以要从基因预防。
（2）然后绝大多数遗传病，是隐性基因遗传，就是父母有同样的基因缺陷，才会生出遗传病宝宝。
（3）最后越亲的人，基因约相似，更可能带相同罕见病基因，所以禁止近亲结婚，就大大减少遗传病，罕见病了。
3，罕见病难治疗
（1）成本高：
由于得病的人少，就算有相应的药物，不好量产，成本就居高不下；
（2）确诊难：
大多数罕见病，开始都是按并发症治疗，直到迟迟没效果，才用基因检测等技术确诊，平均确诊长达5年。
（3）治疗难：
由于病例少，好多临床医生经验优先。导致就算发现，确诊了。也需要到大城市，大医院治疗。
总的来说，罕见病主要是基因遗传病，所以家族有相关，或者疑似罕见病的人，自己生孩子一定要做遗传咨询哦，预防才是硬道理。
1、笑死病
怪异病症：突然狂笑不止导致暴毙。
上世纪50年代，这种病首现于非洲新几内亚的原始部落。病患大笑时会不自觉地晃动肢体、无法停止。1～3个月后，他们的身体开始抽搐、无法站立，眼睛逐渐变成对眼，失去连贯说话的能力，直到死亡。没人知道为什么会出现这种怪病，直到美国医生卡勒滕·嘉杜赛发现，当地村民有分食死去亲人尸体的习俗，使得病毒在全村传染。后来当地吃人肉的陋习消失，笑死病也随之消亡。
2、儿童早衰症
怪异病症：患者外貌和身体器官提早衰老，死亡平均年龄13岁。
这是一种先天性疾病，胎儿在母体内时就发生了病变或受到损害。患者的生长速度极度缓慢，导致出现不寻常的脸部特征：比如不成比例的小脸、皮肤出现皱纹、凸起的眼睛和瘦小的下颚。患者到2岁大时，就会出现头发、眉毛、睫毛脱落的症状。美国罕见疾病组织称，90%的儿童早衰症患者都是因为心脏衰竭或中风死亡。
3、水过敏症
怪异病症：患者皮肤在与水接触后会起大片红疹。
在环境污染日益严重的今天，过敏源也越来越多，花粉过敏、海鲜过敏、坚果过敏是常见的症状，但你是否听过有人对水也过敏的？据悉，这种怪病非常稀少，全世界不过30人患病，但它作为一种病已被美国医学检查委员会认可。这种病常见于育龄女性，由于生育后的荷尔蒙不平衡引起。今年4月，一名21岁英国母亲患上这种怪病，导致不能喝水淋雨，每周只能洗10秒钟淋浴，只能喝可乐代替饮用水。
4、外语口音综合症
怪异病症：大脑受到冲击，一觉醒来突然满嘴外地口音。
据悉，全世界只有60个病例记录在案。医学界最初把这种怪病定性为精神病问题，但在2002年，英国牛津大学的科学家通过观察大脑受损的病患发现，他们会突然改变说话的腔调、口音。第一宗案例发生在1941年的挪威，一名从未去过德国的妇女说话时突然冒出浓重的德国腔，被驱逐出村子。
5、牟比士综合症
怪异病症：颜面神经麻痹，导致面无表情、呆若木鸡。
这是一种很罕见的遗传性神经失调疾病，患者由于颜面神经麻痹，无法控制眼球的转动或产生脸部表情。这种病还会伴随四肢和胸腔发育不正常。多数患此病的人智力都是正常的，只是由于表情呆滞而显得不友善。
6、进行性肌肉骨化症
怪异病症：患者的全身肌肉和肌腱将逐渐变成骨骼，直到全身关节都无法移动。
医学专家称，该病目前还没有任何治愈方法，这一怪病非常罕见，全世界范围内仅有600个患者。这种病使患者的全身肌肉逐渐变成骨骼，全身仿佛拥有“第二副骨架”（如图），最终患者全身关节都将无法移动，她将变成一尊有血有肉的活“雕像”。
7、异食癖
怪异病症：玻璃、泥土、纸片，不能吃的东西猛往嘴里送。
患有此症的人会不断咬食一些没有营养的东西，比如泥土、纸片、污物等。过去人们一直以为，该病是因患者体内缺乏锌、铁等微量元素引起的。但现在越来越多的医生们认为，它主要由心理因素引起。 但对这种病真实成因和治疗方法的研究，至今没有实质进展。
8、卟啉症（传说中的“吸血鬼症”）
怪异病症：只能生活在黑暗中，只要一见光全身就发病。
这种病导致患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素，并感染皮肤和神经系统，导致患者产生腹痛、胃痉挛、恶心、呕吐等症状，英国 18世纪的“疯子国王”乔治三世也深受这种病困扰。当患者遇到光线时就会发病，只能在黑暗中生活，血色素过低时还必须接受输血。早期医学界对此病一无所知时，患者常常被无知民众认为是昼伏夜出的“吸血鬼”。
9、爱丽丝梦游仙境症候群
怪异病症：患病儿童把周围的人巨大化引起情绪不安。
患病的儿童犹如童话中进入仙境的爱丽丝，会产生周围人都是“巨人”、“恶魔”的错觉，导致儿童情绪不稳定、行为怪异。
10、莫吉隆斯症
怪异病症：患者常感到有寄生虫在自己皮肤下面蠕动，皮肤伤口还会渗出蓝白色纤维物质。
根据莫吉隆斯症研究机构的调查，自有记录以来，全球出现了将近1.4万宗病例。这种病得名于2002年，由一位法国母亲命名，她2岁的儿子患上这种怪病不久后不幸死亡。但医学界对这种怪病到底是否存在有争议。2008年3月，美国的皮肤病医学期刊报道，许多医生认为这种病实际上源于病人的幻觉，患者认为皮肤下蠕动的寄生虫，很可能是由普通的湿疹引起的不舒适感。
罕见病对我来说就是重大疾病，比如心脏病， 白血病，肿瘤等，这些都不是一般治疗可以痊愈的病。
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