你好，非常高兴为你解答问题，检查出唐筛高风险，那就要做无创DNA产前检测或羊水穿刺了，这两种检查的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。但很多时候，唐筛是高风险，往往大部分胎儿也是正常的，所以即使唐筛高风险也不要太紧张，听医生的的安排看是否需要进一步检查。

关于进行唐氏筛查，这种筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合怀孕的时间、孕妇的体重、年龄等，计算出生先天缺陷胎儿的危险系数，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。一般做唐筛就是在怀孕16--18周进行抽血检查，结合年龄及其它的因素分析胎儿可能是唐氏儿的可能性，也就是检查胎儿可能是先天性愚性的可能，唐筛的准确率一般在50－70%左右。

只个筛查准确率确实低了一点，所以经常有孕妈唐筛高风险后来羊穿结果宝宝是正常的。

你不要大紧张，配合医生进一步检查，祝福你和宝宝健康平安！

希望我的回答能够帮助到你！

怀胎十月，一路过关斩将，只为宝宝健康诞生。今天要说的是一大重要“关卡”——唐氏筛查(简称唐筛，请注意区别“糖耐”)。

—般在孕4个月小卡产检的时候，医生会告之你要做唐氏筛查。很多社区医院没法做这项检查，需要去大医院或者专科医院。那么唐筛到底是干嘛的，做了又什么意义，能不能不做呢?

唐氏筛查 <初了解>

唐筛是针对唐氏综合症的筛查。

通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。

真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商(IQ)仅为50，而普通儿童平均水平则为100。

唐氏综合症：

即21-三体综合征，它的病因是多了一个21号染色体。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐筛可以不做吗?

很多人以为唐氏综合症现在已经很少见了，其实不然。

中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;

到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。

即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。

除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。

患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;

白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

一个出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的，造成的负担是难以想象的，最重要的对孩子的成长会带来巨大的伤害。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。所以提醒孕妈妈们，千万不要抱着侥幸心理儿拒绝这类筛查。

我年轻所以不用担心?

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。

但现在环境污染、饮食污染日趋严重，各种化学药物、辐射、激素等作用下，唐氏症的发病率在年轻孕妈中发生率有上升趋势，即青年女性也有可能生出唐氏症患儿。

做唐筛 <注意事项>

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。

判断风险，看3个数字

1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”。

唐筛注意事项，需要空腹吗?

做唐氏筛查时无需空腹，可以稍微吃点清淡的早餐再检查。

<重点提醒>

在筛查前时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。

千万不要小瞧填写资料这项工作，最终的风险值是需要根据这些数据进行综合计算的。

总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄;要么没有提供B超;要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。

介绍一个真实病例，来说明这些资料的重要性：

一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算，计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。

目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

当唐氏筛查结果提醒高风险时，医生会建议孕妇做羊水穿刺，以进一步确诊。

羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

什么是羊水穿刺?

羊水穿刺术，是在B超引导下，将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。

步骤简单介绍：

先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤。

选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，垂直刺人;

针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;

抽吸羊水;

取出针头，盖消毒纱布，压迫2-3分钟，孕妇卧床休息2小时。

取出的羊水做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA。

穿刺可怕吗?

不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。

确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响。

但孕妇也不必太紧张。而且目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，而不像以前是“盲穿”，对孕妈和胎儿的影响率已大大降低。

当然谨慎选择好的医疗机构很重要。

羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险;不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。

但是，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇、家庭、孩子而言，打击和伤害都是百分之百的。

好消息的是，现在有一种新的筛查方法叫“无创DNA产前检测技术”。它到底靠不靠谱，有没有伤害呢?

无创DNA产前检测技术

孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术，称之为无创DNA产前检测。

优势：无创、风险小。准确率可达99%左右，有参考价值。

检测时间：一般在怀孕14-18周期间进行。

适合人群：35岁以上高龄产妇，生育过DNA异常胎儿，“唐筛”或 影像学检查异常的(满足一项即可)。

禁做人群：一年内(临床要求可能更长一般三年)有过异体输血或干细胞移植的孕妇。

是否需要空腹：不需要

费用：大约两周时间可出结果，价格在2500元左右。

温馨提醒

无创基因产前检测准确率是99%以上，但并不是100%，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法，无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。

准妈妈们决定做该检测一定要前往获得国家审批具有该资质的医疗机构。

唐氏筛查，是孕中期基本所有女性都会做的一项针对胎儿先天性神经管缺陷，和18，21三体综合征的筛查。很多人看到结果出现了高危。吓得大惊失色，那么，唐筛高危宝宝就一定有问题吗？

不是的。检查出唐氏筛查高风险，仅仅代表着胎儿患有唐氏综合征的风险处于截断值上方，也就是可能性更大一些，唐氏筛查只是初步筛查，并非就是确诊了，所以千万不要太紧张。

如果是高龄产妇，唐氏筛查高危的可能性更大一些，因为在计算风险值的时候，年龄是计算的影响因素之一。如果发现自己的唐筛结果是高危，那么我们可以考虑进行进一步的检查，无创DNA或者羊水穿刺。

无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血，来收集胎儿的游离DNA，这样就可以更加准确地检查出胎儿的18.21.13染色体是否存在异常。而羊水穿刺顾名思义就是抽取羊水，用一根细长的针头在b超的引导下进入到羊膜腔，抽取20毫升羊水来分离胎儿的DNA，相对来说，结果更全面也更准确，但是因为是有创检查，存在有一定的感染和流产风险，所以目前没有无创更普及。

唐筛高风险怎么办？

我身边无数的孕妈妈都出现过这样的情况，看到那个检验结果，脸都变黄了，平增了一份紧张气氛。

很早以前，妈妈们都去做的羊水穿刺，排除了这个风险。现在的妈妈们都直接做无创DNA，也全都排除风险。身边还没有一个唐筛高风险而生下唐氏儿的。

所以，孕妈妈先不必惊慌，再去做个无创DNA确认一下，结果正常就可以继续妊娠了。

唐筛结果分析

唐筛结果1/247，代表的是每247个胎儿中就有1个是唐氏儿，比例是比较大的。但这属于筛查试验，不代表这个胎儿确定有问题，还需要通过确诊的方法来确定。

唐筛检查的方法是，抽取孕妈妈的静脉血，化验绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇这3个指标。然后利用一个软件，结合孕周、预产期、年龄等多个因素综合分析胎儿患用唐氏综合征的风险。如果年龄大，超过35岁，一般都是高风险的。所以高龄孕妇不要做唐筛，以免拿到一个高风险结果引起内心恐慌。

唐筛的准确率仅有65%，误差非常大，所以不要为这个结果害怕，还有机会翻盘的。

做无创DNA还是羊穿

无创DNA也是抽取静脉血，通过分析孕妈妈的外周静脉血，分析21三体、18三体、13三体这3种染色体，分析胎儿患有唐氏综合征的风险，准确率高达99%。一般有问题的胎儿染色体异常多集中在这3种染色体，所以，可以先做无创，毕竟是无创的，没有检测风险。

羊水穿刺是利用穿刺针穿透肚子皮肤到达羊水，抽取10ml左右的羊水，收集胎儿落到羊水中的皮肤组织，直接分析胎儿的染色体情况，更全面更直接一些。

因为羊水穿刺是有有创的，有一定的检测风险，所以万不得已一般不会选择。

总之，唐筛高风险，还是建议先选择无创DNA，没问题就可以放心了。我当时直接做的无创DNA，没问题。

以上就是我的观点，如有疑问，欢迎评论区留言讨论。

新晋二胎宝妈，曾经叱咤职场的Career Hero，头条青云计划获奖者，获多平台原创邀约。家有凝宝被派遣赴美文化交流。与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。

朋友检查唐筛高风险，应该怎么办，急求回答？

很多准妈妈对唐筛存在一定的误解，认为唐筛高风险，那么胎儿就一定是唐氏儿了，其实这是非常错误的想法。唐筛高危，只不过是显示胎儿患唐氏儿的风险比较高，但是并不能确诊胎儿就一定是唐宝宝。

唐筛高风险怎么办？

如果孕妇的唐筛结果显示高风险，孕妇有两种选择，第一种是做无创DNA，第二种是做羊水穿刺。无创DNA在怀孕12-26周做，羊水穿刺在怀孕18-24周做。

无创DNA和羊水穿刺 ，孕妇该如何选择？

• 哪些孕妇只能选择羊水穿刺？

• 如果孕妇存在凝血功能异常，夫妻一方或双方染色体异常，中央型胎盘前置，孕妇有流产或早产史，那么是不适合做无创DNA，RH罕见血型。

• 哪些孕妇可以选择无创DNA？
  

孕妇年龄超过35岁，唐筛检查高风险，孕妇生育过唐氏儿。

• 无创DNA不通过，孕妇要怎么办？

无创DNA的准确率并不是百分之百，21，18，13这三种染色体准确率是99%，但是另外20对染色体的准确率是60-80%，而羊水穿刺对于胎儿染色体异常的检出率是99%。

如果无创DNA不通过，孕妇可以做羊水穿刺，或者是孕妇直接做羊水穿刺。年龄在35岁以上的孕妇，不需要做唐筛，而是直接做羊水穿刺或无创DNA。

然而，如果羊水穿刺的结果显示高风险，这样医生会根据实际情况，让孕妇考虑是否要终止妊娠。

谢谢问答邀请！

唐筛结果高风险怎么办？

个人观点：先说一下，唐氏综合征的起因，是孕妇受孕时，染色体异常的一种综合性疾病！唐筛结果高风险，会导致胎儿脑部发育异常，畸形等！胎儿生下来，有可能生活不能自理！

如果孕妇唐筛筛查结果是高风险的情况！建议孕妇及时做羊水穿刺检查，这样做检查准确率更高！

如果孩子有唐氏综合症，建议孕妇最好终止妊娠，做微创手术！否则孩子很有可能会出现畸形以及智力低下的情况！

如果孩子没有唐氏综合症，那我们就不需要过于担心了，只要注意好，日常生活中的护理就可以了！

唐氏筛查的原理是，当胎儿染色体异常时，最常见的是多倍体（正常染色体是成对的），可以造成相关激素分泌异常，根据母血中相关激素的变化加上孕妇年龄等相关因素，从而判断出胎儿患病的概率。当唐氏筛查高风险时胎儿大概有10%的概率存在染色体分化异常。唐筛筛查正常，也有20%-30%的漏诊。

首先我们知道这些检查的意义。他们检查的目的都是尽可能的筛查出胎儿染色体异常相关的疾病，其中以13/18/21号三对染色分化异常最为常见。21三体综合征（正常是二倍体）就是我们比较熟悉的“唐氏综合征”。（唐氏综合征可自行百度，不再叙述）

唐筛的历史已经有很长时间了，特别实在基因检测技术还不成熟的过去，因为价格便宜，应用方便，是作为筛查染色体异常的主要手段。

其中最重要的是唐筛仅仅是筛查，并不能确诊，即便是低风险也不表明没有问题。医学检验从一定程度上就是矛盾的，要想降低漏诊，就会增加误诊，反之既然。

所以唐筛高风险时下一步就是进一步检查确诊孩子到底有没有问题。主要手段是做无创DNA或羊穿检测。

无创DNA的原理是根据胎儿胎盘部位少量脱落流入母血的染色体片段，同母血共同进行检测。以21号染色体为例，当胎儿为21三体异常时，抽取母血检测21号染色体数量时（既有来自母体的，又有来自胎儿的），就会表现为21号染色体数量轻度升高，从而判断胎儿有异常。因为无创DNA直接在染色体片段进行筛查，所以准确率很高，特别是对唐氏综合征的筛查准确率能达到98%以上。但是对其他染色体筛查准确率还不能让人满意，如对18三体筛查准确率在70%-80%，漏诊误诊仍较多。

所以从准确率上无创DNA肯定是高于唐筛的，这个毋庸置疑。而且有逐渐取代唐筛的趋势，不过唐筛费用低，目前我国大部分地区免费筛查，依然是目前检查的重要手段。

如果无创检测后依然是高风险，则需要进一步做羊穿确诊.如果无创低风险，则一般不需要进一步检查（无创DNA仍有一定的漏诊率，也就是说无创检查正常，但孩子有问题，不过概率很低，这种情况不超过0.3%）。

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于胎儿染色体核型中21号染色体为三条（正常胎儿应该只有两条），导致胎儿在孕期及出生后发生一系列异常临床表现的疾病。这些异常表现通常包括：严重的智力低下、小头、肌张力低下、特异面容（眼距宽、内眦赘皮、外眼角上斜、张嘴、伸舌、鼻根低平、流口水等）、枕骨扁平、后发髻低，很多患者还合并有先天性心脏病、手短而宽、掌纹异常、男性阴茎短小、隐睾等等。

由于这种异常的胎儿可以存活到足月，并可以顺利分娩，但是分娩后会给家庭和社会带来极大的经济和精神负担，因此唐氏综合征是提高全民人口素质的宿敌，是国家层面防控出生缺陷的重点目标之一。

对于孕期进行唐氏筛查出现高风险的孕妇（唐氏综合征风险大于阳性切割值，不同医疗机构遗传学实验室的阳性切割值略有差别），国家卫健委（原国家卫生部）早在2010年颁布的《中华人民共和国卫生行业标准——胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查诊断技术标准胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》中就已经有明确的规定：产前筛查结果为胎儿染色体异常高风险的孕妇，应当进行产前诊断！

产前诊断的常用取材手段都是有创性的医学检查方法，包括：羊水穿刺术、脐带血穿刺术、绒毛膜活检术等，不同的方法有不同的适用人群。当然，检查唐筛的时期一般是在孕16-20周，所以，选择的产前诊断方法应该是羊水穿刺术。

这些有创性的检查方法虽然有可能造成胎儿流产或者感染，但是毕竟概率很低，总体来讲都是较为安全、高效、廉价的检查方式，对于胎儿染色体异常具有非常重要的诊断作用。

产检中总是会出现很多异常，但是这些异常中很多只是惊吓而已，并未转变为悲剧。最常见的是中唐筛查提示高风险。

中唐筛查结果分为：低风险，临界风险，高风险。其中中唐高风险无疑是让人最纠结的，这就意味着需要进一步检查，我想很多人都明白我这个进一步检查的意思，那就是要做羊水穿刺核型分析，退而求其次也需要做一个无创DNA检查吧。我想没有人会因为唐氏筛查高风险直接流产，或都出现唐氏筛查高风险了，还不介意继续妊娠的吧。

对于无创DNA检查，还是羊水穿刺检查，个人建议对于高风险在1：50以下，或许还是可以考虑无创DNA检查的，但是当高风险在1：50以上时，坚决做羊水穿刺，即使羊水穿刺属于有创操作，流产风险1/1000。

总结，唐氏筛查高风险，毫无疑问进一步检查，至于是选择羊水穿刺还是无创DNA检查，两者都有利弊，个人觉得在1/50以下时还是可以选择无创DNA检查的。祝好孕。

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我生了两个宝宝，做了两次唐筛。

身边怀孕的同事有二十几岁，三十几岁，四十多岁的都有。

据我所知，唐筛高风险的也存在高低之分。

但是一般检查出来高风险的，医院都会建议到指定的医院做无创DNA或者羊水穿刺检查

唐筛的准确率只有50-60%，无创DNA的准确率有90%以上，羊水穿刺准确率有99.9%,都是检查21、13、18染色体有没有异常

我同学，二十几岁的时候怀孕，查出来唐筛高风险，医生建议她做羊水穿刺，但是她担心会流产，没有进一步检查，战战兢兢的等着孩子足月，顺产，结果孩子很健康。

但是自从查出高风险，婆家人对她冷嘲热讽，让她去检查或干脆流产，说生出个病孩子，拖累一辈子。

她一直忍着，心里很委屈啊。

孩子出生后很健康，婆家人却继续嫌弃是个女孩，他们夫妻俩的感情也越来越差，孩子一岁多，俩人就离婚了。

我们需要争正确认识一下:

无创DNA通过抽血检查，羊水穿刺则是通过母体采集羊水进行检查，羊水穿刺的危险也比较大，但是现在医疗手段也非常成熟，流产率仅有0.5%

大龄产妇，医生一般都是建议直接做羊水穿刺，因为唐筛的准确率实在是低，检查出来也会影响孕妇的心里状态，所以建议直接做羊水穿刺

至于做不做，只能自己拿主意哦，因为身体和宝宝都是你的，只能自己拿主意了。

但是看到我同学的例子，你要明白，这个要和家人沟通好，一家人不要有什么误会什么的，最重要夫妻一条心，家和万事兴。

祝福你和宝宝(^_^)