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请问NT、无创、四维都检查没问题,还有可能胎儿畸形吗?

2020-07-20 17:10阅读(64)

请问NT、无创、四维都检查没问题,还有可能胎儿畸形吗?:在孕期的过程中,我们都有一个疑问,产检真的可以排查100%的畸形吗?显然不可能,首先孕妈的身体每天都

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在孕期的过程中,我们都有一个疑问,产检真的可以排查100%的畸形吗?显然不可能,首先孕妈的身体每天都在不断的变化,同样在子宫内的胎儿也每天都在变化,虽然变化的比较细微,但是这个过程还是在变化,虽然胎儿的体重身高都还没有改变,但是胎儿里面的细胞、骨骼、大脑发育都在不断的变化。

NT检查

在孕期过程中,我们孕妈做的第一个产检项目就是NT检查,时间是11~13+6周,太早去检查胎儿的颈后透明带还没有凸显出来,检查不准确,只当超过14周之后,胎儿的颈后透明带消失,无法检查,NT检查看他的数值有没有超过2.5毫米,超过2.5毫米小于3毫米,这是一个危险的信号灯,孕妈在后面检查万注意。

小秘诀:做NT检查,那可以吃饱肚子再去或者准备检查之前,可以吃一块巧克力,这样糖分可以让孕妈身体的血糖浓度瞬间的提高,加快了血液的循环,让宝宝活动得更加的活跃,这样检查更加容易看到胎儿的颈后透明带的厚度,更加容易一次性过。


无创DNA

在什么情况要做无创DNA呢!不会直接就做无创DNA,而是在唐氏筛查出结果出现高危的时候,才选择做无创DNA。

唐氏筛查是通过抽取孕妈血液中的毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇,然后再结合孕妈的年龄、体重、孕周,计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。

唐氏筛查有很多的变数,比如孕妈的体重、孕周,孕妈可能体重瞬间就上来之前,检查之前可能还比较平稳,孕周计算也有很大的误差,如果孕妈孕前月经紊乱,那么排卵期可能提前或者推迟,那么对于唐氏筛查的结果都会有影响,唐氏筛查的准确率才达到60~70%。

唐氏筛查结果临界高危或者高危的时候,孕妈才会选择无创DNA或者羊水穿刺,这个要根据个人的情况而选择羊水穿刺或者无创DNA,一般高龄产妇、有过流产或者父母一方有染色体异常的,孕妈会直接做羊水穿刺。

无创DNA的准确率是99%,无创DNA只是筛查的手段,而羊水穿刺是确诊结果。

很多的孕妈都会有一个疑问,为什么唐氏筛查的准确率才达到60%~70%,而无创DNA的准确率可以达到99%,为什么不直接做无创DNA,而还要做一次唐氏筛查呢!因为唐氏筛查中的开放性神经管畸形是无创DNA所没有,所以说无创DNA也不能完全的取代唐氏筛查。

四维彩超

四维彩超是大排畸最先进的手段,四维彩超可以排除70%的畸形,有一些隐藏在脚跟那里的畸形是无法查看的。

20-24周的时候,是做大排畸的时间,孕妈最好找好时间点,容易耽误了对宝宝的检查,因为到26周之后羊水会特别多,而且孕妈的腹部脂肪会增厚一点。胎儿开始准备进入猛长期,孕妈的身体吸收也会更加的多,如果腹部脂肪比较厚,那么检查难度会增大。

四维彩超可以检查胎儿面部的畸形,比如唇裂,无脑儿、脑积水、肾积水、羊水过多、过少,但是宝宝的先天性听障,还有先天性心脏病,这些都无法查看,所以四维彩超也不是万能的。

首先NT检查只是一个筛查的过程,无创DNA准确率只达到百分之九九,而上面的四维彩超我们也说了,还有些地方也是无法查看的,所以从上面的三个检查中,我们可以得出一个结果,就是在孕期过程中,产检只是一个辅助工具,并不是可以全部检查胎儿的题型。

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孕育一个健康的宝宝,是全天下父母都祈望的事情。但是新生命的成长过程总是会出现这样或者那样的事情,这让孕期的孕妈们总是会感到担惊受怕,一惊一乍的,深怕胎宝宝的发育出现问题。

所以在怀孕后,孕妈们最担心的就是胎儿在肚子里成长发育的健康状况。而在整个孕期需要做的多项产前检查项目,目的也是为了能够及时的发现胎儿和孕妈身体的异常,以便可以及早发现及早治疗,将问题遏制在早期,那么对胎儿或是孕妈的身心来说都是比较好的。

那么NT、无创、四维等检查都没有问题,胎儿还会出现畸形的情况吗?

我们先来了解下这些检查项目的目的。

  • NT检查

NT检查是在孕早期11-14周之间需要做的早期筛查胎儿是否患有先天疾病以及唐氏综合征的一种筛查手段。

NT检查是利用B超来检测胎儿颈后部的透明层液体,测量透明层的厚度由此来判断胎儿的健康状况。大部分医院的检查标准是>3MM,也有医院是>2.5MM,作为检测临界风的标准数据,具体以检测医院标准为准,而高于这些数据的时候,就代表胎儿患有先天疾病的可能性大,低于标准数据,那么代表胎儿没问题。

但是在11周之前,胎儿的身体还很小,颈后部透明层液体还未形成。而在14周之后,透明层液体则是会被身体吸收,形成颈部的皱褶,所以NT检查对时间的要求比较严格,过早或者过晚检查都有可能会出现异常的数据,所以孕妈要准时检查,超过11-13周+6这段时间,就没有必要再做NT这项检查了。NT检查的准确率大概有60%-70%。

如果NT检查出现风险数据的话,那么孕妈就可以选择无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

  • 无创DNA

无创DNA是通过抽取孕妈的血液来检测其中胎儿的DAN成分,DNA可以检查出胎儿染色体是否有异常,是否患有先天愚型等疾病。准确率高达98%甚至更高。

一般情况下,除非高龄孕妇医院会直接要求去做无创DNA,其他正常的孕妇都是需要做NT检查后出现高风险情况再进行无创DNA检测的。

如果这两样检查都出现高风险,那么就需要做羊水穿刺检测,准确率可以达到100%,不过是因为是用针穿过腹部及子宫抽出来羊水检测的,有一定的风险。

  • 四维彩超

四维彩超是通过动态影像来检查胎儿的身体结构,主要是检查胎儿的五官以及肢体是否存在有畸形。

但是机器检查是毕竟隔层肚皮的,容易受到多方面的因素影响到检查结果,如胎儿的体位,光线的遮挡,孕妇的肚皮厚度以及医生的经验等,偶尔会导致检查的时候无法及时查看出身体结构有异常。

在做四维彩超的时候,医生也会告知并不是所有的问题通过四维都能够检查出来,这其实也是在提醒大家,既然是检查,就不可能会是百分百的准确。

很多孕妈对产检有一定的误会,认为只要是产检没问题,那么胎宝宝肯定也是不会有问题的。那么当宝宝出生后发现问题,大家就会感到无法接受,觉得所有检查都做了也正常,为何宝宝还会有问题,为什么检查会没有查出宝宝的异常。

出现这种情况确实让人很遗憾,但同时这种机率也比较小,可依然无法做到百分百就可以确定胎儿没有问题,毕竟每种检查都是有针对性的,就算NT和无创DNA没有问题,那也只能说明胎儿的染色体不存在异常,胎儿不会有先天性愚型或者先天疾病的出现。但胎儿是在不断成长变化中,如果是在检查之后因为一些外界因素所导致的问题,那么就有可能查不出来,虽然概率非常小,但也是不无可能。

不过也不要因为逗妈这样说,大家都觉得既然产检结果无法百分百,那么就可以不要做了,免得浪费时间浪费金钱。

其实,我想表达的是,就算只有50%的准确率,大家也应该要去做。毕竟,这是唯一能够让我们早点发现胎儿是否有问题都途径,而这一系列的检查,也是一层层的确认,如果真有问题,可以及早做出解决方案,免的等到出生后才发现,那给家人带来的痛苦只会更深。

不过,题主既然NT检查,无创DNA以及四维检查都已经通过了,那么胎儿出现问题的概率是非常非常低的了,孕妈们也不要过于杞人忧天,安心等待健康宝宝的出生吧。

我是逗妈也是二胎全职妈妈,通过问答来分享自己所学所经历的孕产及育儿知识,同时也希望能从中学习更多的育儿知识,您的随手点赞是我写作的动力,欢迎狂点,感恩遇见!

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作为一个高龄二宝妈妈我来回答一下这个问题,只能说NT、无创、四维是产检中非常重要的三个项目,事实中出现很多不仅是这三个项目数据没问题,而是所有的检查项目数据都没有问题,孩子还是有可能是畸形。下面来说说这三个名词的意思及意义:

  • 什么是NT?

NT指的是11-13周用B超检查胎儿颈部的透明液体厚度,主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评,NT的厚度应该小于3mm才是正常范围,胎儿畸形与NT增厚关系密切。NT厚度越大患有染色体、心脏问题、唐氏综合征的机率就越大,所以宝妈一定不能轻视这项检查。

  • 什么是无创?

无创又叫无创DNA,是13-22周时通过抽取孕妇血液来检查胎儿游离DNA中13、18、21三种染色体的产前筛查与诊断。一般年龄超过35周岁的孕妇做唐筛意义不大,医生一般建议做无创或羊穿,这三种数据主要是检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13),一旦数据异常就必须做羊穿再次确认胎儿有没有问题。

  • 什么是四维?

四维是通4D医学彩色超声成像技术,用于孕后期产检对胎儿面部畸形、泌尿系统神经系统、消化系统、羊水多少、其它畸形等的筛查,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 但是四维也有一些项目是查不出来的,比如手脚指的个数、视力、听力、先天性心脏病、先天性代谢异常、侏儒症等问题。

虽然说产检不能百分百查出胎儿是否正常和畸形,但是能提高识别机率,所以每一位孕妇必须重视,千万不可大意。

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请问NT、无创、四维都检查没问题,还有可能胎儿畸形吗?

NT、无创、四维等都是相互不可替代的,也是每个孕妇都要检查的项目,很多时候,孕妈都在纠结,到底该做哪些检查,什么时候做检查?其实建议孕妈们一定要提前做好准备,以免错过最佳周数。

NT检查:

  • 其实是孕早期很重要的一项检查,主要用于排除唐氏儿的发生,在11-13周6天是做NT的最佳周数。
  • 主要检查胎儿颈部透明层厚度是否正常,正常范围在3mm以内,但一般超过2.5mm就会提示NT高值。
  • 如果NT数值偏高或者有鼻骨缺失等情况,医生都会高值孕妇及家属的,也会建议进一步检查来明确诊断。

无创或者唐筛该如何选择?

很多孕妇在产检的时候都会变得纠结,到底该做无创DNA还是唐氏筛查呢?哪些更准确?需不需要都做呢?只做一项没有什么影响吧?等等很多问题,下面就介绍一下唐筛和无创DNA的区别:

唐氏筛查:

  • 在16-18周左右需要做唐氏筛查,主要筛查18三体综合征、21三体综合征、先天性神经管畸形,准确率在60-80%左右。
  • 但唐筛的假阳性率很高,如果有家族史或遗传基因等,建议不要做唐筛了,毕竟如果出现高风险的项目,心里会更加担心。

无创DNA:

  • 主要用于筛查13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征,准确率在99%。
  • 目前分为两种,一种是普通的染色体检查,另一种就是比较全面的,很多染色体疾病都可以筛查,但价钱也会相对高一些,这也是很多孕妇不选择无创的原因。
  • 建议年龄超过35岁的孕妈直接选择无创DNA检查。

四维彩超:

整个孕期需要做三次四维彩超,包括NT、大排畸(22-24周)、小排畸(28-32周)。

大排畸(22-24周)

  • 是整个孕期最重要的检查项目了,也是每个孕妈都必须要检查的项目,四维彩超可以清楚的看到胎儿的各个切面。
  • 同时也可以筛查胎儿畸形,比如唇腭裂、鼻骨缺失、四肢短小以及心脏瓣膜缺损情况等都是需要筛查来明确诊断的。
  • 所以是每个孕妈都要检查的项目,切记不要错过最佳周数哦。

小排畸(28-32周)

  • 因为胎儿是一个不断发育完善的过程,是需要不断长不断看的,而且有一些异常地方不发展到一定周数也是筛查不出来的。
  • 很多孕妇都会说我大排畸的时候没事,是不就不用做小排畸了呢?其实这是不对的,很多孕妇在大排畸的时候没有问题,但在小排畸的时候也会发现一些异常,所以要定期复查,不断发育不断检查。
  • 此时也可以看清胎儿的面部成像,四维彩超可以清晰的呈现出胎儿立体图像,满足孕妈妈的好奇心。

总之,如果孕妈NT、唐筛或者无创DNA以及四维彩超都没有问题,那只能说目前检查胎儿没有其它情况,至于之后发育情况如何还是要定期复查才能确诊的,但也不要过于紧张,只有保证自己的心情舒畅,胎儿的发育才能更加健康。

同时孕妈们一定要按时做好孕期检查,要遵医嘱产检,不要凭自己的想法来决定相关检查项目,这不仅对胎儿不负责,更是对自己不负责。

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请问NT、无创、四维检查都没有问题,还有可能胎儿畸形吗?

首先胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常而导致胎儿发生病变的一种现象。而且导致胎儿畸形的因素也是很多的,如孕妈妈自身原因也有缓解因素等。而在孕期做的NT、无创、四维等的检查只是进一步的将这种风险降低了,并不能够完全百分百将胎儿畸形阻止,可能有些人会说既然不能完全预防做这个方面的检查还有什么意义,我想说的是虽然胎儿畸形无法从根本上去彻底预防,但是以上这些检查会将胎儿畸形从大概率上排除掉,所以必须要做的。



那么在孕期做NT、无创、四维检查这三者之间有什么区别呢

关于NT检查

NT排畸检查,是孕早期的排畸检查。NT即为颈项透明层,是指胎宝宝颈后部皮下组织内透明液体的厚度,是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一,也是用来判断胎儿是否患有唐氏综合征的重要依据。

一般来说,只要NT的数值低于3mm,都表示胎儿正常,无须担心。当高于3mm,则要考虑唐氏综合征、特纳综合征等的可能。但是NT值并不是越小越好,它只要在参考范围内,没有高于或过于接近临界值,都属于正常的。所以在孕期一定要做好NT检查或者羊水穿刺的检查,以进一步排查胎儿的畸形情况。

NT检查的最佳时间

由于NT值的变化和孕周是紧密相连的,所以检查的时间也很严格,最好要在孕11~14周进行NT检查,过早和过晚都不好。因为在孕11周之前,胚胎太小,扫描技术很难去测量;过了孕14周之后,胎宝宝正在发育的淋巴系统可能会吸收掉过多的液体,从而导致扫描不出来或者扫描结果有误。如果因为孕周原因导致检查不准确,最后受伤害的只能是胎儿跟整个家庭,所以孕妈妈们一定要严格按照医生要求的实际孕周按时去医院检查!

NT值的正常范围

NT值在3mm以下,被视作正常情况。如果NT值接近3mm,准妈妈可以向医生咨询是否需要采取进一步检查明确患病风险,因为颈后透明带越厚,代表胎宝宝出现异常的风险越高。如果NT值超过6mm,建议准妈妈在医生的指导下,进行后续的风险排查,如羊水穿刺检查,及时确定病情并采取应对措施。


温馨提示:

而且孕妈妈要注意的是,NT检查并不是排除所有症状的畸形儿!有些人可能认为NT检查能检查出所有的畸形儿,其实这种观点是错误的。NT检查只是属于筛查,它是孕早中期检查胎儿异常情况的一种有效影像学方法。厚度增加,表明胎宝宝异常的几率增加;NT增厚越来越明显,就代表胎宝宝的异常几率变高。

但值得注意的是,NT值正常不能说明没有问题,NT增厚也不代表胎宝宝一定有问题。如果你发现你的NT检查结果异常,只是提示你需要再进一步检查。

当然如果说孕妈妈的早期唐筛是高风险的话,为了安全起见医生往往都会建议大家去做无创DNA或者是羊水穿刺检查。那么这二者又该如何去选择也是有很大区别,我在前面的文章中详细介绍了,在这里在重复一遍,希望对各位孕妈们有用。

关于无创DNA检查

无创DNA是通过采集孕妇外周血提取游离DNA,结合生物信息分心得出腹中胎儿患有21三体综合征的风险率。该方法最佳的的监察时间为孕早中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。



其实在这个问题上很多孕妈咪都是一样的心路历程,到底该如何选择真的让人太难定夺。万一决定有误那将是一生的伤疤!既然如此我们究竟该如何选择呢,一起来看看二者之间的优劣对比!

无创DNA同样也是有最佳检测时间段的,最佳时间孕12~22w。适用于35周岁以上的高龄孕妇;而且是患有高危唐氏综合征的孕妇。

①优点:无流产风险,安全系数较高,而且检测准确率高达99%(但如果是阳性,还需要羊水穿刺进一步确诊),在医学界也算是高精准的检测方法,除了羊水穿刺。

②缺点:不仅费用高,而且很有针对性,只对21-唐氏综合征,18-爱德华氏综合,13-帕陶氏综合征,这三体的检测。

无创DNA相对于羊水穿刺而言,安全方面已经很好了,但是也存在缺陷,倘若一旦再出现高危情况,那你还需要再一次做羊水穿刺。

那么最关键的问题来了,如果你的无创DNA没有过,还需要再一次做羊水穿刺进行确诊,但是你却已经过了做羊水穿刺的时间,到那时候你又该怎么办。所以建议各位准妈妈一定要算好时间,以免造成不必要的伤害。



四维彩超检查

四维即b超,它除了具备一般超声波检查的功能之外,还具有立体成像功能,对于胎儿的发育情况呈现的非常清晰。主要目的在于,筛查腹中胎儿发育是否存在畸形,排查胎儿是否存在严重的先天发育异常,预防胎儿出生时缺陷。

孕妈咪做四维的最佳时机是什么时候呢

医学理论上,医生建议检查时间最好是:孕22w-26w。这个孕周胎儿结构发育情况已经较为完善,可观察到大多数的严重胎儿异常。做四维彩超时,孕妈咪自身也要保持一个良好的心态,不要过度的紧张焦虑,只要孕妈咪跟腹中的胎儿配合的好,其实整个检查过程大概也就会持续20分钟左右。ps:如果胎儿不是很配合的话,那做起来也是很折腾人的。建议孕妈咪适当的多散步或者听取医生的指导。

所以说综合以上因素,在孕期为了减少导致胎儿畸形的概率,孕期的NT、无创DNA以及四维彩超的检查一定要在规定的最佳孕期时间去做,同时准妈妈也要注意在孕中期要保持营养均衡、适量运动,最后祝大家好孕!

我是谦妈,用自己的实际经历只分享大家最为关心的孕产期及育儿知识,感兴趣的孕妈妈可以@沐谦妈妈育儿经 关注我一起分享有趣的又有料的孕育知识。(文章配图均来源于网络,如有侵权请联系删除)

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NT、无创、四维都检查没问题,还有可能胎儿畸形吗?

答:NT是孕早期筛查胎儿染色体非整体异常的一种手段,只是筛查手段,NT没有增厚只是不提示风险增加,而NT增厚也只是提示这种风险增加而已,与其他并没有关系。

而无创DNA检查,我们今天只是讲普通的无创DNA检查,也只是单纯的对21-三体,18-三体,13-三体进行高级别筛查而已。虽然准确很高。

至于四维检查,其实就是大体的了解胎儿结构是否完整,是否存在致命性的畸形。对于有些小的畸形是看不出的。

总结,从上面的解答中,可以看出还是可能有畸形的,但是相对而言,对于那些常见的畸形已经排除了,做到这点已经不错了,毕竟不好的自己也会淘汰。祝好孕。

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无论是任何检查都不是百分之百的,很多人每年做体检,检查结果都正常,可几个月后却查出是不治之症。所以,四维,彩超,ct都不是百分之百的。你只要做到心情舒畅,合理饮食,远离辐射,定期检查就可以了!

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孕期做了NT、无创、四维后胎儿还会不会有畸形,我的答案任何检查都不能百分之百保证胎儿任何问题都没有。

做这些检查能检查出些什么?

  • NT检查

NT检查是早期唐筛的其中一个内容。是检查胎儿颈部透明层厚度,如果是NT值大于3mm视为异常。胎儿颈部透明层增厚与染色体异常相关。



  • 无创

无创检查是利于孕妇体内胎儿微量DNA检查胎儿唐氏综合征的风险,准确率还是比较高的,整体准确率大于90%。



  • 四维

四维准确来讲应该是胎儿系统超声,是针对胎儿有无畸形的检查。比如颅脑结构、四肢长骨、脊柱、颜面部、腹腔脏器、胎盘、脐带等。



为什么说做了检查孩子也不一定没有任何畸形?

  • NT检查也是只能仅对胎儿颈部透明层的检查,只能提升胎儿有染色体畸形可能性,是否需要进一步检查。
  • 无创DNA针对的检查有21号染色体、18号染色体、13号染色体。虽然无创DNA准确率已经很高了,特别是针对21-三体综合征高达99%。但是都不能保证100%。
  • 四维检查肯定是对胎儿致死性畸形(无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良)是肯定能检查出来的,对于上文提到的能检查的内容也是能检查到的。但是胎儿的手指、脚趾、耳朵不能检查、一些小的室间隔缺损可能也是看不出来的。


检查不是万能的怎么办?

虽然检查不是万能的,但是这些检查仍然可能检查出绝大部分异常。而且事实上绝大多数孩子都是正常的,真正有先天缺陷的孩子只有5%,而真正真正有严重问题的孩子只有不到1%。



虽然检查不能百分之百,但是比起自己碰运气还是更值得信赖,而且产检还是能避免绝大多数的畸形的。

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谢邀,我是妇产科临床医生王晓莉,很高兴为您解答。

NT、无创、四维都检查没问题,仍然有可能生出畸形儿!畸形儿就是医生口中的出生缺陷

也称先天性异常, 是指出生前在发育过程中发生的结构或功能异常, 有些出生缺陷异常可在宝宝出生时就立即表现出来, 有的在出生后一段时间才能被发现。NT、无创、四维等检查都只是筛查的手段,仍然有很多的出生缺陷儿(畸形儿),在出生前没有被发现。

我常常会跟我的患者说:

“孕期检查资料,很全面,没发现异常,但我仍然没有办法保证您的宝宝完全健康,我现在能告诉您的是,没有发现宝宝异常,而不是宝宝没有异常。您怀孕了一个健康的宝宝,即使您孕期一项检查都没有做,您的宝宝仍然必定是健康的,您一定会问,那医生还做骗这么多检查干嘛?检查的目的在于,通过检查和筛查,在孕妇人群中找到这些有出生缺陷的宝宝(畸形儿),减少这些畸形儿的出生。”

导致出生缺陷(畸形儿)的原因:

染色体的畸变,基因突变等遗传或环境因素,或是由遗传或环境因素交互作用,还有一些是不明原因的。

出生缺陷的现状:

出生缺项病种繁多,目前被知道的至少有8000-10000种之多,我国每年新增出生缺陷搞达90万例。

怎样做才能尽量远离出生缺陷?

重视妊娠前及妊娠早期咨询及筛查,产后做好新生儿疾病筛查,寻找病因,进而采取有针对性的综合干预措施,可有效预防出生缺陷发生,减少出生缺陷所造成的不良结局。





希望看到我的科普后对您有所帮助,欢迎阅读、点赞、评论、转发、关注,原创不易,我是妇产科临床医生王晓莉。

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NT、无创、四维都检查没问题,还有可能胎儿畸形吗?

产检具有一定的局限性,即使做了孕期所有的检查,也不能完全避免胎儿畸形的出现只能说可以筛查出绝大部分胎儿的畸形情况。

像耳朵没有耳孔,手指数目异常,脚趾异常这种缺陷很难通过超声发现

我国规定,常规的产前超声检查。应该筛查出6大类严重畸形:无脑儿、严重开放型脊柱裂、致死性软骨发育不良、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻和单腔心。除了六大类严重畸形,其他一些胎儿畸形,尤其是微小的畸形,超声的检出率只有50%~70%,有些畸形的检出率甚至更低。

所以做了NT、无创、四维都没有问题也不能代表胎儿一定没有问题,只是说排除了绝大多数畸形的可能。



我们分别来看看这三种检查都排除了哪些畸形情况。

NT能够筛查出哪些畸形?

NT只是查一下胎儿的径项透明层厚度,是一种评估胎儿是否存在结构异常和染色体异常的手段,主要用于排除神经管畸形,而其他畸形是排查不了的。

一般来说,NT的数值在在11~13周+6时会小于3mm,如果超过3mm,胎儿异常的可能性会增加,但是NT只是一种筛查手段,并不能确诊疾病,同时NT的数据要和早期唐氏筛查结果一起判断,如果数据异常,还需要进一步羊水穿刺或者做无创DNA确定。



无创DNA可以筛查哪些畸形?

无创DNA主要用于检测13体综合征(帕陶氏综合症)、18体综合征(爱德华式综合征)和21三体综合征(唐氏综合症),实际中无创DNA主要是检查13、18、21号染色体是否会多一条,但是其他染色体异常或者是染色体数量正常却结构异常的情况是筛查不出来的。

无创DNA一般是在孕12周—孕24周内通过抽取少量母亲血液(约5ml),利用母亲血液中的游离胎儿DNA的数量比例,得出胎儿非整数倍染色体的风险率,从而判断胎宝宝是否患病。由于检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞,所以检查结果并没有宣传中99.9%那么高的准确率,实际中因为各方面的影响因素,还有可能会出现假阳性、假阴性的情况,也就是会出现误检、漏检的情况。



实际生活中:诊断胎儿染色体异常,羊水穿刺更可靠!

无创只能检测出染色体非整数倍的疾病,而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量,还能检测染色体的质量,准确率大大提高。更准确来说,羊水穿刺是一种诊断手段,而无创只能算作是一种筛查手段。

如果孕妈妈已经超过35岁或者有不良孕史,比如曾有过检出或生过畸形胎儿的经历,或者孕妈本人及准爸爸或家族有过出生缺陷史的,建议无需做唐筛和无创DNA,直接选择羊水穿刺。



四维彩超可以筛查哪些畸形?

四维彩超主要检查的内容包括:胎宝宝头部、面部、脊椎、四肢、心脏、腹部(胃、肝、肾、膀胱)等。

可以筛查的畸形主要有:

(1)神经系统:脑积水、小头畸形、无脑儿、脊柱裂及脑脊膜膨出。

(2)泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

(3)消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

(4)其它畸形:短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。



B超因为受到孕妈妈腹壁厚度、胎宝宝位置、胎儿遮挡、羊水量等多方面因素的影响,检出率可能会不同。

国内外均有文献对胎儿畸形产前超声检出率的报道,膈疝产前超声检出率为60%左右,法洛四联征产前超声检出率为14~65%,消化道畸形产前超声诊断率为9.2~57.1%,胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9~87.2%。

这些都说明超声并不能完全检查出所有畸形情况,甚至有些畸形这种方式也筛查不了。

综合起来:即使这三种检查都通过了,也只是筛查了绝大部分畸形情况,并不能代表胎儿百分之百没有问题。不管是哪一种检查方式,都只是预防生出缺陷胎儿的一种手段即便是检查结果低风险,也不能说明胎儿一定没有问题。



孕妈妈可以在备孕和孕产期间做好以下几件事,来降低胎儿畸形的概率:

1、孕前3个月和孕早期需要注意补充叶酸,可以预防胎宝宝神经管缺陷。

2、孕期避免随意服用药物,喝药要在医生已经知晓怀孕的情况下遵医嘱。

3、备孕期和孕期避免吸烟、饮酒,因为这些可能会对胎宝宝造成伤害。

4、控制糖尿病和妊娠糖尿病。

5、避免接触化学物品、甲醛、苯等污染物。

6、及时产检。

著名的科学家伊斯曼曾经说过:

用产前检查来拯救孕产妇的生命是用其他任何手段都无法比拟的。

做好产前筛查和产前诊断,减少缺陷宝宝出生概率,希望每一个好孕家庭都有健康快乐的小宝宝。



希望我的回答能够帮到你,我是阳妈@阳妈育儿大作战,喜欢可以点赞关注我,育儿路上为你避坑,也会有儿童心理学和孩子性格发展相关文章推荐。(图片来源于网络,如有侵权,联系作者删除)